Tema: Distrofija Ulrich: lijek s obećavajućim rezultatima

[Maca]

Distrofija Ulrich: lijek s obećavajućim rezultatima

Tretman stanica ciklosporinom A (CsA) kod pacijenata zahvaćenih urođenom mišićnom distrofijom Ulrich, popravlja štetu koju izaziva bolest, baš kao što se dogodilo na životinjskim modelima. To je i jedan od rezultata pilotske studije obavljene na pet pacijenata s defektinim genom za kolagen VI, protein koji normalno obavija mišićna vlakna stvarajući svojevrsnu mrežu koja nedostaje kod oboljelih osoba. Istraživanja za Telethon obavili su Luciano Merlini s Odjela za dijagnostičku i eksperimentalnu medicinu u Ferrari, profesori Paolo Bernardi (Odjel za biomedicinske znanosti, Instituta za neuroznanosti i istraživanja) i Paolo Bonaldo (Odjel histologije, mikrobiologije i biotehnologije).

U studiji su sudjelovali i drugi znanstvenici poput Nadira Maraldija s Ortopedskog instituta Rizzoli i sa Sveučilišta u Bologni te Alessandra Ferlini sa Sveučilišta u Ferrari. Iz prethodnih je studija, koje su obavili isti znanstvenici, proizišlo da mehanizam u temelju bolesti leži u mitohondrijima, "energetskim centralama" stanica, koje je prof. Bernardi s kolegama proučavao niz godina. Riječ je o svojevrsnom "kratkom spoju" koji izaziva otvaranje jednog mitohondrijskog kanala koji u laboratoriju može biti zatvoren pomoću ciklosporina A. Tim su lijekom znanstvenici uspjeli liječiti lezije na mišićima pokusnih miševa koji nisu imali kolagen VI, no ostalo je razjasniti može li se lijek primijeniti i na ljudima. Pet pacijenata (četiri zahvaćena Ulrichovom distrofijom i jedan zahvaćen miopatijom Bethlem) s različitim kliničkim manifestacijama bolesti podvrgnuti su tretmanu ciklosporinom A.

Prevladavši sve tehničke prepreke, tim stručnjaka je uspio izmjeriti funkcionalnost mitohondrija, mišićnom biopsijom obavljenom na pacijentma prije i nakon tretmana CsA, dokazavši da unutar mjesec dana od početka terapije dolazi do poboljšanja te da se smanjuje odumiranje mišićnih vlakana. Posebno je ohrabrujući podatak bilo povećanje mišićne regeneracije, a to daje nadu da lijek može imati dobro djelovanje na kliničku sliku. No treba imati na umu da se distrofični mišić dijelom zamjenjuje konektivnim i masnim tkivom, i još je vrlo rano za tvrdnje da lijek može, pa i djelomično, restabilirati mišićnu masu. "Studija predstavlja briljantan primjer translacijske medicine, kod koje shvaćanje mehanizama što izazivaju bolesti kod životinjskih modela nudi mogućnost razvoja racionalnih terapija koje se mogu primijeniti na ljudima", komentirali su znanstvenici.  Izvor: Proceedings of the National Academy of Sciences U.S.A.
Izvor: Belupo, Zdrav budi