Tema: Geni

[sand]

Dr Elena Kontagijani, svetski priznati genetičar-embriolog

Uklanjanje naslednih gena koji nose opasne bolesti

Grkinja dr Elena Kontagijani je genetski embriolog, jedan od najboljih stručnjaka za vantelesnu oplodnju na svetu. Tačnije, ona je osoba koja iz oplođene ćelije može da izvuče sve loše gene koji u sebi nose bolesti kao što su hemofilija, određene mentalne i psihičke retardacije i atrofije mišića, i da se nakon toga, bez obzira na nasledni faktor, rađa sasvim zdrava beba.

Ova nova grana u medicini, koja je počela da se razvija pre nekoliko godina, zove se preimplantaciona dijagnostika i upravo zbog nje dr Elena Kontagijani postala je jedan od najtraženijih lekara u Evropi.
- Dok nije bila razvijena preimplantaciona dijagnostika, žena je morala da zatrudni, pa da se u devetoj nedelji trudnoće radi biopsija horionskih čupica (uzimanje delića posteljice probadanjem igle kroz stomak majke). Uzeti uzorak se onda analizirao, pa ako je plod bolestan - trudnoća se prekidala. Zahvaljujući preimplementacionoj metodi, kod parova kod kojih postoje rizici od naslednih bolesti radi se vantelesna oplodnja. Pre ubacivanja embriona u matericu radi se analiza genetskog materijala i tek kad se utvrdi da je plod zdrav, embrion se stavlja u matericu - objašnjava dr Elena Kontagijani i dodaje:
- Ova dijagnostika se radi i kod ljudi koji zbog neke vrste steriliteta rade vantelesnu oplodnju, jer oni uglavnom postaju stariji roditelji, a to sa sobom nosi rizik da beba oboli od Daunovog sindroma.
Kada je reč o parovima kod kojih postoji genetska predispozicija da im dete oboli od raka, ova metoda se takođe pokazala kao veoma uspešna.
- Ovom metodom možemo da smanjimo genetski rizik koji postoji za rak pluća, mozga, želuca ili creva - kaže dr Kontagijani.
Sam postupak je, prema njenim rečima, svojevrstan poduhvat:
- Tokom preimplementacione dijagnoze stimulišemo jajnike žene da proizvode što više jajnih ćelija. Kada dobijemo jajne ćelije, izdvajamo zdrave. Zdrave ćelije se oplode, a zatim posle, dva-četiri dana, iz svakog embriona se uzima jedna ćelija, posmatra se i proučava pod mikroskopom. U ovoj fazi, koju mi zovemo faza razvijanja, embrion je skoro nevidljiv i delovi koje mi uzimamo su još manji. Da li možete da zamislite kakav je to poduhvat kada moramo da uzmemo samo jednu ćeliju, a da ne oštetimo ostatak embriona.
U slučaju kada postoji poremećaj gena, DNA (koji je osnovni genetski kod) se uzima iz ćelije i testira nizom različih metoda da bi se utvrdilo da li je prisutan i defektivni gen. Tek kada utvrdimo da je embrion potpuno zdrav i da nema ni najmanje opasnosti da je prisutna bolest, stavljamo embrion u matericu. Ova tehnologija je jedna od poslednjih dostignuća u medicini - kaže dr Kontagijani i dodaje na kraju:
- Mislim da je jasno koliko je preimplantaciona dijagnostika precizna i koliko daje mogućnost bolesnim ljudima da imaju zdravo potomstvo. Upravo zbog toga ova grana u medicini predstavlja jednu od najvećih nada za čovečanstvo.

Kontakti sa klinikom
Klinika dr Elene Kontagijani se nalazi u Atini.
Reč je o jednoj od najuspešnijih privatnih klinika za vantelesnu oplodnju u Evropi.
O tome koja je procedura i šta vam je sve potrebno možete više da saznate na internet stranici: http://www.ivf.gr/team.html ili da vaše pismo, napisano na engleskom ili grčkom, pošaljete na doktorkin mejl elkont@hol.gr.
Svi ostali podatci se mogu dobiti samo u direktnom kontaktu sa dr Kontagijani.

blic

[Asja]

21. век

Треба ли заиста да знамо све о себи – и да ли ће нас то усрећити? 
 
Све пише у овоме
 


Уместо гледања у звезде, у карте, шољицу кафе или разговорa са видовњаком, ево новог, поузданијег и нешто скупљег начина да сазнате своју судбину. Узмите онај штапић за бебе са памучним врхом, ставите га уста, а потом, посебно запакованог, пошаљите га на једну од засад у ту сврху две расположиве адресе. Једна је на Исланду, друга у Америци. У првом случају, извештај о судбини стићи ће за четири до шест недеља, у другом за два дана.
У коверти коју ћете добити биће, у ствари, само шифра за „откључавање” налаза о вама на Интернету. А тамо се, иза неколико сигурносних брава (бар тако тврде), налази ваша генетска слика из које су експерти претходно прочитали колика је вероватноћа да вас погоди инфаркт, да добијете рак, дијабетес, Паркинсонову болест или нешто слично што вас неће обрадовати.

Или ће вам извештај пружити ново самопоуздање. У сваком случају, добродошли у врли нови свет генетског бизниса и будите опрезни у новом етичком минском пољу, у коме се још не зна ко ће бити водичи: да ли филозофи, научници или – предузетници.

Ови последњи су започели игру: у овом моменту две компаније, једна основана тек ових дана, а друга у овој области већ десет година, понудили су широкој публици нову услугу – личну генетску анализу.

Највише публицитета добио је подухват под називом: 23endmi (23andMe.com), можда зато што је иза њега интернет-гигант Гугл (званични оснивач фирме у коју је уложено 3,9 милиона долара је Ен Војћицки, супруга кооснивача Гугла Сергеја Брина).

На ефектно дизајнираном веб-сајту, 23endmi нуди да за 999 долара открије какве су нам болести у наслеђе оставили родитељи и остали рођаци, као и колика је вероватноћа да се активира тај генетски окидач. „Гени нису само биолошки план – они су и историјски документ који је кроз генерације мењан и допуњаван”, каже се у понуди која, између осталог, рекламира и могућност да се наша генетска слика упореди са планетарном базом генетских узорака и тако се сазна одакле нам потичу преци стотинама генерација уназад.

Други тренутно активни актер у генетском бизнису је компанија Декод генетикс са Исланда (decodeme.com), која сличну услугу обећава за 985 долара. Најзад, Навигенис (navigenics.com) ће за 2.500 долара од јануара продавати лични генетски „здравствени компас”.

Нема сумње да су ово само прве ласте које настоје да профитирају од растуће количине генетских информација откако су научници завршили базичну генетску мапу човека, а информатичка технологија омогућила да се она веома брзо претражује и упоређује. Људи као врста су 99,9 одсто генетски идентични, али у преосталих 0,1 одсто садржано је око десет милиона генетских кодова чије комбиновање чини да на свету не постоје две идентичне личности.

Од око три милијарде генетских „слова”, генетски бизнис је дакле усредсређен на поменутих десет милиона такозваних „снипетса” – при чему није толико проблем оно што се из њих може прочитати, него шта нам то значи. Генетски експерти су, наиме, скептични: 80 одсто тих информација „нема никакву практичну примену”, тврде, уз образложење да се дијагноза са истом тежином може поставити и најобичнијом посетом лекару.

Али, чак и да су поуздане – а генетика је исувише компликована да би то било могуће – генетске информације намећу мноштво практичних и моралних дилема. Како, примерице, поступити у ситуацији када сте, после анализе, сазнали да имате генетску „темпирну бомбу” коју сте, највероватније пренели и на своје дете? Да ли му то саопштити? Да ли оно то заиста жели (и треба) да зна?

Реч је заиста о „неистраженој територији”. Генетски налази се заснивају на упоредним подацима за популацију која има неку болест са популацијом која је нема. То пак не значи да је конкретна генетска информација релевантна за сваког појединца. Ако, рецимо, имате ген који изазива одређен тип рака, то не искључује да у исто време можда немате још пет других гена који вас од тога штите. Шта, уосталом, значи информација да имате „68 одсто шанси” да вас стрефи инфаркт. Медицина каже да је за то у сваком случају предиспонирано око 40 одсто људи. Свакодневно смо, на пример, упозоравани да пушење повећава ризик да ћемо умрети пре рока, а дуванска зависност сигурно нема јаку везу са генетским кодом.

Наука очигледно напредује брже од наше способности да се томе прилагодимо, технологија нам ефикасније намеће своју етику него што ми успевамо да наметнемо етику технологији. Бићемо, очигледно, ускоро у стању да о себи знамо више него што нам треба, али нисам сигуран да ће нас могућност да се видимо у генетском огледалу усрећити. Судбина је лутрија у организацији Случаја кога смо прогласили за Бога – и боље је да тако и остане.
Милан Мишић
[објављено: 01.12.2007.] 
http://www.politika.co.yu/detaljno_arhiva.php?nid=49473&y=2007&m=12&d=1

[davor.v]

  Napravljena prva mapa ženskog DNA

DNA koji su znanstvenici proučavali pripada kliničkoj genetičarki Marjolein Kriek, a prije njenog dešifrirana su četiri muška genoma.
A.Z. foto: csb.yale.edu
Genetičari s Leiden University Medical centra u Nizozemskoj prvi su napravili cjelokupnu mapu ženskog DNA, piše ScienceDaily. Nakon detaljne i opsežne analize, mapa tog DNA bit će objavljena u cijelosti, osim podataka koji su striktno privatne i delikatne prirode. Znanstvenici su uvjereni kako će ovi rezultati doprinijeti novim uvidima u genetičku raznolikost ljudi.
DNA genetičarke Marjolein Kriek
DNA koji su znanstvenici proučavali pripada kliničkoj genetičarki s LUMC-a dr. Marjolein Kriek.
- Ako bi itko mogao razumjeti i shvatiti što točno znači ''račvanje'' njegova DNA, onda je to klinički genetičar – tvrdi profesor Gert-Jan B van Ommen, voditelj LUMC-ovog tima koji je radio na ovom projektu.
Žene nemaju kromosom Y, već imaju dva X kromosoma. Budući da je kromosom X prisutan kao jedinstvena kopija i kod muškaraca on je tijekom ljudske evolucije prošao okrutnu selekciju.
Upravo je zbog toga nakon dešifriranja muške DNA došla na red ženska kako bi se vidjela cjelokupna varijabilnost X kromosoma.
Sve piše u DNA
DNA dešifriranje učinjeno je s opremom Illumina 1G. Cijeli je proces trajao šest mjeseci, a u projekt je utrošeno 40.000 eura.
Prije ovog napravljene su četiri mape ljudskog genoma, ali samo muških. Ljudski genom sadrži sve gene koji karakteriziraju ljudsku vrstu, a koji određuju individualne osobine, uključujući i sklonost određenim bolestima.

Izvor : Javno

[naca]

Evolucija se nastavlja



Ljudski genom pokazuje znake skorašnje evolucije putem prirodne selekcije, kažu eksperti. Istraživači genoma sa univerziteta u Čikagu su indentifikovali više od 700 regiona u ljudskoj DNA gde se vidljivo pojavila izražena selekcija, potstičući širenje gena vezanih za širok spektar karakteristika.

U poslednjih 10 hiljada godina ljudi su u različitim regionima sveta nastavili da se adaptiraju,na promene u prirodnoj sredini kao i na tekovine civilizacije na različite načine.

Mnoge genetske promene su se pojavile tokom ili posle pojave poljoprivrede, koja se razvila pre oko 10,000 godina, i dugo posle formiranja modernih ljudskih populacija.

Neki od gena koji su jače bili pogođeni selekcijom su bili oni koji utiču na boju kože, strukturu kostiju i metabolizam različite hrane.

Koristeći novije dostupne podatke, naučnici su vršili ispitivanja genoma sa genetskim varijantama koje su pokazale dokaze skorije selekcije u Evropskoj, Azijskoj i Afričkoj populaciji. Većina od selektovanih gena je varirala puno između tri grupe pokazujući da su se ljudi adaptirali na promene specifično u različitim delovima sveta.

Svet u promenama - promenjivi geni

Pozitivna selekcija se javlja kada specifični geni daju nosiocu gena prednosti u poređenju sa ostalima koji nemaju taj gen. Otkrili su očigledno delotvorne gene koji su se raširili većim delom populacije ali nisu još uvek opšti.

Promene koje su potstakle selekciju i zapisane u genomu daju indcije o izazovima sa kojima su se ljudi suočili. Skorija ljudska istorija je bila vreme brzih promena u veličini populacije, načinu ishrane, izloženosti patogenima i kulturi. Ovo su bile potencijalno snažne sile koje su uhvaćene ovim istraživanjem genoma.

Velike promene naprimer su se pojavile kod nomadskih grupa lovaca koji su postepeno prelazili u narod koji je ostajao na istoj teritoriji i bavio se poljoprivredom . Ovakva promena je imala jak uticaj na selekciju gena koji utiču na varenje ugljenih-hidrata i masnih kiselina. Očevidan primer je gen koji omogućuje varenje mleka kod odraslih osoba.

Među Evropljanima, čiji su pretci zavisili od mlečnih proizvoda kao važnog izvora hrane ovaj gen je postao raširen, u većini drugih populacija ovaj gen je redak.

Postoje i dokazi o mutacijama gena radi boljeg varenja različitih tipova hrane koje se raširio u drugim grupama.

Azijska i Afrička populacija je pokazala selekciju u genima koji utiču na metabolizam šećera manoze i saharoze biljnog porekla.

Sve tri grupe su pokazale selekciju različitih gena koji utiču na čuvanje i energetske promene mlečnih masnoća.

Drugi primer prirodne selekcije su geni koji utiču na prerađivanje farmaceutskih proizvoda. Promene u ovim genima su nastali usled izloženosti ljudi toksičnim sastojcima biljaka bilo kroz ishranu ili njeno korišćenje kao lekova.

Geni koji utiču na fizičke karakteristike takođe daju snažne dokaze selekcije sa interesantnim razlikama imeđu tri populacije. Pronađeno je 5 različitih gena koji utiču na pigmentaciju kože kod Evropljana. Ljudi koji žive daleko od ekvatora su svetlije kože što je važno zbog stvaranja vitamina D, koji se često formira u telu kao propratna pojava izlaganja suncu.

Sve ovo još ne govori dovoljno o tome zašto se pojavila promena i kakav će konačan ishod biti.

Činjenice o različitim selektivnim uticajima koji su postojali u različitim populacijama bi mogli biti veoma važni u medicini. Otkrivanje gena koji doprinose uobičajenim oboljenjima ljudi je veoma teško. Postoji nada da bi otkrivanje meta selekcije korišćenjem teorije evolucije drugim istraživačima mogla da bude početna tačka. Mnogi geni vezani za bolesti bi mogli da budu snažan signal za selekciju jer utiču na individualni opstanak.

Ispitivanje kako selekcija deluje na različitim populacijama bi moglo da vodi do gena koji su u pozadini stanja kao što je diabetes, visok krvni pritisak i gojaznost koje su veoma česte i snažne kod različitih etničkih grupa. Ovakva istraživajna bi mogla da doprinesu shvatanju kako ljudska istorija i evolucija doprinosi osetljivosti na složena oboljenja.
ovde

[naca]

DNK analizom otkrijte moguće bolesti ili idealnog partnera
S. Panjesković - 27.01.2009.

Na osnovu genotipa, svaki pojedinac može saznati kojim je oboljenjima sklon...
Genetski biznis postao je veoma unosan, a svakom pojedincu danas je omogućeno da, pomoću savremenih aparata za skeniranje gena, preko interneta sazna lični genetski kod. Na taj način se ukazuje i kojim bolestima smo skloni, koje nam je porodično stablo i rasno poreklo, pa čak i da li nam odgovara ljubavni partner.




NAUKA - Konkurentske firme koje nude ove usluge („Dekodmi” sa Islanda, „Tventifriendmi” iz Kalifornije i dr.) svojim klijentima obećavaju zdraviji i duži život. Stručnjaci smatraju da će se do 2013. preciznost i brzina genetske analize toliko uvećati, a cena smanjiti, da ćemo za samo nekoliko stotina dolara biti u mogućnosti da nakon petnaest minuta dobijemo ličnu genetsku mapu od tri biliona osnovnih parova lične DNK.

KOJIM OBOLJENJIMA SMO SKLONI
Na osnovu genotipa, svaki pojedinac može saznati kojim je oboljenjima sklon, od Alchajmerove bolesti, preko kancera, seksualne disfunkcionalnosti, srčanih oboljenja do neuroloških poremećaja. Zahvaljujući pravovremenom informisanju, moguće je adekvatnim tretmanima smanjiti rizik od bolesti.

GEN PARTNER 
Za sve koji žele da saznaju da li njihova romansa ima perspektivu, „Džin partner” rešenje pronalazi u određivanju biološke kompatibilnosti između partnera, na osnovu njihovog genetskog profila. Rezultati nam govore o sličnosti u ponašanju, seksualnoj sklonosti i nivou plodnosti oba partnera.
Da bismo saznali da li će „hemija” u vezi potrajati, dovoljna je prijava i porudžbina posude za uzorak pljuvačke na sajtu kompanije, a to košta 99 američkih dolara (www.genepartner.com).

ŠTA MOŽEMO DA SAZNAMO O DECI
Nivo efikasnosti testa je toliko visok, da na zahtev roditelja genetska analiza tek oplođenog embriona može dati izuzetne rezultate. Mame i tate uz pomoć genetskog koda mogu saznati atletski potencijal deteta, da li je dete predodređeno da oboli od kancera dojke, kao i koliko će biti visoko.



KAKO DO GENETSKOG KODA
Jedan od načina je kontaktiranje „DeKODmi” islandskog centra za genetska istraživanja (www.decodeme.com). „Potrebno je registrovanje i podnošenje zahteva za analizu, što se obavlja na sajtu centra. Nakon toga, klijentu na adresu stiže posuda za uzorak pljuvačke, koja se nakon korišćenja šalje na adresu centra”, kažu za „24 sata” u centru „DeKODmi”. Cena kompletnog skeniranja gena iznosi 985 američkih dolara, a saznaje se nivo genetskog rizika za 34 bolesti, kao i rasno poreklo klijenta.

Kako da platite
Skeniranje gena može da se naruči putem interneta, a plaća se karticom. Za ovakve situacije najbolje je koristiti specijalizovane internet kartice koje izdaje nekoliko banaka. Takve kartice mogu da se dobiju uz depozit od 20 evra. Naravno, usluge se plaćaju i putem običnih kreditnih kartica, ali to nije preporučljivo može doći do zloupotrebe novca.

Koje genske analize se rade u Srbiji

Šef DNK laboratorije u Institutu za sudsku medicinu Oliver Stojković za „24 sata” navodi koji se tipovi ciljanih analiza za pojedinačne gene rade u Srbiji. Među njima su gluvoća, nekoliko tipova kancera, cistična fibroza, Dišenova i Bekerova mišićna distrofija, hemofilija, hipertenzija i endokrinološke bolesti. Mnoge analize se mogu raditi prenatalno, čak od polovine trećeg meseca trudnoće, a cena se kreće između 100 i 200 evra.

Izvor : 24Sata

[naca]

Gen određuje i dijagnozu i lek
Sreda, 18. mart 2009. 09:25     

Međunarodna grupa naučnika, koja je pre dve godine završila projekat ljudskog genoma, izuzetno važnu mapu gena u ljudskom telu, nastavlja posao dekodiranjem gena životinja, bakterija i virusa.

U projektu ljudskog genoma učestvovali su i naučnici iz Nacionalne laboratorije u Los Alamosu, na jugozapadu američke države Nju Meksiko. Tom Bretin, naučnik iz Nacionalne laboratorije, kaže da Projekat ljudskog genoma pomaže iznalaženju novih metoda dijagnostikovanja i lecenja 4.000 do sada identifikovanih naslednih bolesti.

Po rečima ovog istraživača, naučnici bi trebalo da utvrde zbog čega su neki lekovi kod ljudi sa istom bolešću efikasniji od drugih.

"Jasno je da će ljudsko zdravlje u 21. veku zbog toga da se promeni: od ranog postavljanja dijagnoze, da bi čovek mogao da promeni način života i predupredi pojavu neke bolesti, sve do ovih novih načina lečenja namenjenih određenim pojedincima ili opštih tretmana koji su rezultat razumevanja ljudskog genoma”, uveren je ovaj genetičar.

(Fonet)
Ceo tekst : Mondo