Hendi-društvo

Dg => Genetski uzrokovane bolesti => Temu započeo: naca Maj 22, 2010, 11:32:49 posle podne

Naslov: Wilsonova bolest
Poruka od: naca Maj 22, 2010, 11:32:49 posle podne
Wilsonova bolest

Učestalost

Wilsonova bolest je veoma retko, porodično oboljenje, pojavljuje se u svim klimatskim područjima i kod svih rasa. Učestalost se kreće u proseku 1na 50000 rođene dece.

Klinička slika

Bolest se može ispoljiti pretežno jetrenom (hepatičnom) ili neuropsihijatrijskom simptomatologijom. Najčešći je kombinovani klinički oblik bolesti.

Hepatična forma se javlja u mlađem životnom dobu, sa slikom hroničnog aktivnog hepatitisa ili ciroze jetre. Kod bolesnika sa hepatitisom ispoljena je žutica, visoka aktivnost aminotransferaza u serumu i hipergamaglobulinemija. Kod većine se ispolji cirozom sa uvećanom slezinom, portnom hipertenzijom, zvezdastim angiomoma po koži.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, laboratorijskih analiza i biopsije  jetre.

Lečenje

U lečenju se  koristi penicilamin i to doživotno. Kod teških oblika sa fulminantnim hepatitisom, cirozom jetre, brzim razvojem hepatocelularne insuficijencije indikovana je transplantacija jetre.

ceo tekst : stetoskop (http://www.stetoskop.info/Wilsonova-bolest-785-c34-sickness.htm)
 

Naslov: Odg: Wilsonova bolest
Poruka od: naca Maj 22, 2010, 11:35:04 posle podne
Daleko obimnije o Wilsonovoj blolesti (http://www.cigota.rs/images/materiali/Wilsonova%20bolest.PDF)


Naslov: Odg: Wilsonova bolest
Poruka od: Stojanovic Zoran Maj 27, 2010, 05:38:13 posle podne
Zdravo!Prvo da vam se zahvalim na razumevanju kao i sto ste mi omogucili da se na ovaj nacin vise informisem o majoj bolesti.Ja zapravo o njoj (Wilsonovoj bolesti)veoma malo znam.Koliko sam razumeo javlja se kao nasledna bolest,sto konkretno u mom slucaju nije nasledno.U mojoj porodici ni moj otac ni moja majka nisu bolovali od te bolesti,kao ni njihovi roditelji.Takodje moja dva brata(oba starija od mene)nisu bolesni od Wilsonove bolesti"cak sta vise" uopste nisu bolesni ni od koje bolesti,potpuno su zdravi.Kod mene je primecen tkz."KAYSER-FLEISHEROV PRSTEN"u ocima dok sam lezao na endokrinologiji na,Doktorka je to primetila i zamolila me da uradim analizu krvi na bakar(Cu).tom analizom je prikazana veca prisutnost bara u krvi sto je pored prstena u oku bio znak da ja najverovatnije bolujem od Wilsonove bolesti.Onda mi je Dr.predlozila da uradim pregled ociju,dvadeset cetvorocasovnog urina,Ceuroplazmina kao i da se obavezno javim mojoj dr.(NEUROLOGICI-ZABORAVIO SAM da napomenem da sam pre toga imao dva sloga a nakon toga jos jedan,ukupno tri sloga.Dakle poslusao sam Dr.ENDO..i javio se mojoj Dr.koja mi je tada takodje rekla da uradim one analize i tek tada je primetila da mi se ruke tresu(kada sam joj na to ranije ukazivao nije toliko obracala paznju na to a sada jeste).Posto ona nije Dr.za te bolesti uputila me je kod drugog Dr.Odnosno pozvala ga je da dodje da me i on pregleda,sto je on i ucinio iposle pregleda ponovio je isto da uradim one analize.Kada sam posle izvesnog vremena uradio te analize i odneo ih Dr.da ih pogleda on je bio nepoverljiv u rad laboranata rekavsi da oni cesto grese:zasto je to rekao...prvenstveno zbog rezultata urina.Dozvoljena vrednost krece se od 0,6 do 1,6 akod mene je bilo 29,4(skoro 20xvise od max.dozvoljeno)dok je u krvi prisutnost Cu bila prvi put29,2 a max.dozvoljeno je 26,0 adrugi puta t.j.tada(ono prvi puta je bilo ono na ENDO...,a drugi put prisutnost Cje bila 24,5,a u Ceuroplazminu prisutnost Cu je 55,0 od max.dozvoljene 60,0.Nakon  toga desi mi se treci slog.Srecom bio je laksi(kazem laksi jer sam posle drugog bio 5.dana bez svesti,moji su me ... ,srecom probudio sam se...)Dok sam lezao na neurologiji dezurna dr.je pozvala gastologa na konsultaciju u vezi sumnje na Wilsonovu bolest.Dr.sa gastro je predlozio da posle oporavka na neurologiju odem na gastro na ispitivanje gde ce mi uraditi BIOPSIJU jetre,sto sam i ucinio.BIOPSIJOM jetre potvrdjena je prisutnost talozenja bakra sto samim tim i na taj nacin potvrdjuje postojanje Wilsonove bolesti kod mene.Posto je ovaj moj Dr.neurolog i dalje bio nepoverljiv,trazio sam da me uputi za Beograd medjutim on ni to nije hteo ("sta cu ja za Bg.zna i on da me leci).kada sam na internet procitao da je Cu kancerogen zatrazio sam od DR.gastro da me uputi on za Bg.i on me je uputio za Bg.gde me nisu ni pregledali nego su na osnovu analiza koje sam uradio u Nisu potvrdili da jeste Wilsonova bolest,ali da se radi o INDOLENTNOM TOKU(kako su mi objasnili-tihom,mirnom toku bolesti i da nema potrebe da ostajem u Bg. da mogu i da treba u Nisu da me lece i prate tok razvoja bolesti.I tako to je ukratko razvoj moje bolesti unazad godinu dana od kada znam da bolujem od ove bolesti!
sta
Naslov: Odg: Wilsonova bolest
Poruka od: Stojanovic Zoran Maj 27, 2010, 06:19:47 posle podne
procitao sam u komentarima gde je izvesna gospodja(O.V)isto obolela od Wilsonove bolesti i da su lekari to kasno utvrdili.Po meni to je greska nasih lekara,nikada (kada te upucuju na analizu krvi i ostalog ne zatraze kompletnu analizu nego samo ono"OSNOVNO".dok se ovakve bolesti tako ne mogu otkriti,a kada se "OTKRIJU"  uglavnom je kasno(na zalost)kao sto je slucaj sa tom gospodjom(a mozda je i kod mene kasno otkrivena-a mozda i nije neznam)Ja ne znam koje su sve posledice ove bolesti,ali ono sto znam je to da je Cu kancerogen i ako ne dodje do ciroze jetre(gde je obavezna transplatacija jetre,krajnji ishod ove bolesti je "TOTALNA UKOCENOST" !!!Mada koliko sam cuo od nekih prijatelja doktora(koji nerado o tome pricaju samnom)Cu se talozi najvise u jetri(stvara CIROZU),talozi se u mozgu(na taj nacin dolazi do "mozdanih udara"koji mogu biti i fatalni,napada nervni sistem,kosti(OSEOPOROSIS)itd..slucaj samnom je da sam imao tri mozdana(za dve godine),kocenje nogu,nevoljno uvijanje-nogu i ruku(na svu srecu kratkok trajanja)imam problema sa ravnotezom,zanosim se u hodu(kao da me neko povuce)ponekad imam osecaj propadanja i ono za mene najglavnije imao sam velikih problema sa zaboravnoscu,imam ih isada ali mnogo manje. Voleo bih da se upoznam(ne mora licno-ovako)sa gospodjom O.V. i razmenimo iskustva,kao(NARAVNO) i sve ostale koji boluju od ove bolesti.POZDRAV!!!
Tekstovi objavljeni na ovom sajtu su autorsko delo korisnika i vlasništvo sajta www.hendidrustvo.info. Svaki korisnik ovog sajta je odgovoran za sadržaj svoje poruke koju objavi na sajtu. Sajt se odriče svake odgovornosti za sadržaj tih poruka. Dalja distribucija tekstova dozvoljena je isključivo u nekomercijalne svrhe i uz jasno citiranje izvora i autora poruke, kao i internet adrese na kojoj se original nalazi. Ako su u pitanju tekstovi, koji prenose lične događaje i sudbine korisnika ovog sajta, za njih morate dobiti dozvolu od autora. Takođe, za ostale vidove distribucije, obavezni ste da prethodno zatražite odobrenje od administratora www.hendidrustvo.info sajta ili autora teksta.