Osobe sa intelektualnim teškoćama > Osobe sa Down sindromom
Šta je Down sindrom?
sumonja:
D.S je jedan od najčešćih hromozomskih poremećaja u čoveka. Postoji rasprostranjen izraz u narodu za ovu bolest MONGOLOIZAM. Danas je on neprihvatljiv, jer navodi na rasni ili specifični odnos ka određenom orjentalnom narodu (Mongolima). D.S. se može javiti u svakoj porodici, rasi ili socijalnoj grupaciji. Genetska neravnoteža, koja leži u osnovi D.S., osnovni je RAZLOG ozbiljnih problema i odstupanja u fizičkom i mentalnom razvoju. Od 1886. godine, kada je engleski lekar J.L. Down, opisujući svoje dete, naveo oko 50 kliničkih znakova njegove bolesti (koja je po njemu i dobila ime) pa do danas, ne prestaje interesovanje naučnika različitih profesija (medicine, genetike, psihologije, pedago-gije) za ovu oblast. Pokušaji da se odgovori na brojna pitanja, kao što su uzroci, rizici, mogućnosti prevencije i tretmana osoba sa D.S., rezultirali su, na žalost, samo delimičnim odgovorima. To se naročito odnosi na uzrok ograničenog mentalnog funkcionisanja i mogućnosti uticaja na njega. Za razliku od drugih osoba sa teškoćama u razvoju, kod onih sa D.S. postoji posebna mešavina fizičkih i mentalnih karakteristika koje utiču na fizički izgled, ličnost i ponašanje i čine ih jedinstvenim i lako prepoznatljivim. U društvu je dugo preovladavalo mišljenje da su osobe sa D.S. beznadežno zaostale, nesnalažljive, nemoćne. Današnje znanje o medicinskim i genetskim aspektima ovog sindroma, o novim metodama u podsticanju razvoja, omogućavaju više optimizma i pružaju svetliju budućnost, kako deci sa D.S.
_________________
... ovde privatno cesto, ... a na www.downsindrom.org - stalno
sumonja:
Neophodno je znati da nikakav stresni događaj tokom trudnoće nije mogao prouzrokovati pojavu D.S. Na samom početku trudnoće, iz još nepoznatih razloga, u razvoju jajne ćelije kod žene, ili spermatozoida kod muškarca, ili nakon njihovog spajanja, dolazi do greške koja menja pravilan broj hromozoma. Dete sa D.S. ima jedan dodatni hromozom u svakoj ćeliji svog tela i upravo taj hromozom u višku, remeti genetsku ravnotežu i dovodi do karakterističnih promena u fizičkoj i mentalnoj sferi razvoja deteta. Učestalost rađanja dece
sa D.S. u opštoj populaciji kreće se od 1,3 do 1,5 na 1000 živorođene dece. Postoje tri osnovna tipa hromozomskog defekta:
a)TRIZOMIJA 21 - (deca sa 47 hromozoma) kod najviše dece sa D.S. (95%) postoji potpuna trizomija 21 - odnosno trostruka doza hromozoma na dvadeset prvom paru koja je prisutna u svakoj ćeliji organizma.
b)MOZAICIZAM - nastaje greškom u raspodeli hromozoma koja se događa u drugoj ili trećoj deobi ćelija. Kao rezultat toga neke od ćelija su normalne, a neke trizomične. Trizomija 21 sa mozaicizmom je retka i čini svega 1-3 odsto ukupnih trizomija. Za decu sa mozaicizmom karakteristične su brojne varijacije: od intelektu-alno normalnih sa minimalnim simptomima do puna, simpto-matologije potpune trizomije.
c) TRANSLOKACIJA - (deca sa 46 hromozoma) je neuobičajen uzrok nastanka D.S. i javlja se od 1-3 odsto dece sa D.S. Radi se o strukturalnoj grešci kod koje dolazi do lomljenja i preu-ređenja hromozoma. Važno je znati da kod oko 1/3 slučajeva dece sa D.S. translokacionog tipa trizomije 21, jedan od roditelja (najčešće majka) koja je fizički i mentalno zdrava, je nosilac translociranog hromo-zoma. S toga je preporučljivo posebno za majke mlađe od 30 godina koje su već rodile dete sa D.S. da se pri svakoj sledećoj trudnoći podvrgnu hromozomskoj analizi.
sumonja:
RIZIK RAĐANJA DECE SA D.S.
Važno je znati da greške u hromozomskoj distribuciji nisu retke. Na svu sreću, većina genetskih poremećaja ne do-zvoljava nastavak razvoja ploda, pa se trudnoća završi pobačajem. Ono što treba znati, to je da rizik rađanja deteta sa D.S. RASTE SA GODINAMA MAJKE, odnosno, sa starošću organizma progresivno se povećava verovatnoća pogrešne hromozomske distribucije (ispod 30 godina rizik iznosi jedan na 1500 dece, iznad 40 godina - jedan na 130 dece).
KOLIKI JE RIZIK DA MAJKA PONOVO DOBIJE DETE SA D.S.
Približna verovatnoća ponovnog rađanja deteta sa trizomijom 21 ili mozaičnog Down sindroma je jedan na 100. Rizik se povećava u slučaju kad je jedan od roditelja nosilac translokacije.
FIZIČKE KARAKTERISTIKE
Gotovo da nema roditelja koji se odmah ne nađe pred pitanjem: Kakvo će moje dete biti kad poraste? Da li će imati ozbiljnih zdravstvenih pro-blema? Koji su njegovi krajnji dometi na mentalnom planu? Kako će komunicirati sa svojom sredinom?
Na ova i slična pitanja ni jedan stručnjak Vam ne može dati precizan i potpun odgovor, zbog same činjenice da su rast i razvoj ljudskog bića višestruko uslovljeni velikim brojem faktora. Zbog toga ćemo navesti samo ono što je uobičajeno za većinu dece sa D.Š. Važno je znati da su se gotovo sve fizičke promene desile pre rođenja, u ranom razvoju tkiva i organa. Zbog sličnosti u fizičkom izgledu, ova deca su prepoznatljiva nakon samog rođenja. Ipak, postoje velike varijacije u broju i izgledu spoljnih znakova, mada oni ni na koji bitan način ne ostavljaju posledice na zdravlje i razvoj deteta. KARAKTERISTIČAN IZ-GLED bebe sa D.S.: okrugla GLAVA, sa zaravnjenim zadnjim delom, mali NOS, sa nisko
postavljenim korenom, KOSA meka, tanka, prava. OČI, koso postavljene, sa malim naborima u uglovima (epikantus) i uočljivim podočnjacima; USTA - mala najčešće poluotvorena sa povećanim jezikom koji je često izbačen. U starijem uzrastu jezik se često izbrazda, a USNE lako ispucaju. ZUBI izbijaju nešto kasnije, nepravilnog su oblika i skloni su brzom kvarenju. USNA DUPLJA je nešto smanjena, a NEPCE usko i visoko. UŠI su malene sa obično izvrnutim gornjim delom; VRAT kratak i širok; EKSTREMITETI (noge, ruke, šake i prsti) izrazito kratki, zadebljani. Ovakav izgled se tokom godina menja, a moguće su i hirurške korekcije (ušiju, nosa, jezika i vrata). MIŠIĆNI TONUS je znatno snižen, što utiče na mlitavost i rastegljivost zglobnih ligamenata (hiper-fleksibilnost). Ovo je naročito uočljivo prvih godina života. GLAS od prvog oglašavanja može biti malo dublji, promukao, hrapav. SRCE - oko 40 odsto dece sa D.S. ima urođene srčane mane, što je i najčešći uzrok prerane smrti. Poslednjih godina, hirurške korekcije urođenih srčanih mana kod dece sa D.S. vrše se znatno ranije i uspešnije, što je rezultiralo značajno smanjenom stopom smrtnosti u prve tri godine života. PROSEČNA VISINA u poređenju sa norma-lnom stopom rasta bitno je izmenjena. Razdvajanje od linije normale progresivno raste nakon druge godine, da bi u 15. godini ono iznosilo 10-15 cm.
PROSEČNA TEŽINA dece sa D.S. se obično, nakon prve godine naglo uvećava i znatno premašuje prosečnu težinu vršnjaka. Razlozi mogu biti višestruki: nedovoljan i neade-kvatan metabolizam šećera, usled čega se gomilaju masne zalihe - što otežava pokre-tljivost već i onako mlitavog i adinamičnog deteta. Roditelji se često ne snalaze oko količine i kvaliteta hrane koje dete treba da primi pa preteruju sa čestim davanjem hrane visoke kalo-rijske vrednosti. Progresivno povećanje gojaznosti sa godi-nama zahteva obavezno konsu-ltovanje pedijatra ili lekara nu-tricioniste, koji će roditeljima dati precizna uputstva oko ishrane.
sumonja:
OPŠTE ZDRAVSTVENO STANJE
U ranom uzrastu deca sa D.S. najčešće su podložna RESPI-RATORNIM INFEKCIJAMA koje zahvataju uši, oči i organe za disanje. Česte su PREHLADE, nosić im je pun sekreta i produženo curi. Treba ih rano učiti da koriste maramicu.
- Oko 60 odsto dece sa D.S. ima problema sa SLUHOM. Slivanje sekreta u srednje uho dovodi do nagluvosti različitog stepena. Neophodno je da roditelji makar jednom godišnje kontrolišu dete kod lekara specijaliste za uho, grlo i nos.
Zbog smanjene količine vitamina B u ćelijama, potrebno je povremeno davati detetu kompleks B vitamina. Hrana mora da sadrži dosta salata, svežeg povrća i voća, poželjno je davati crni hleb ili hleb od raži, ograničiti unos mleka na 1/2 litre dnevno te izbegavati preterani unos slatkiša.
- 30-40 odsto dece sa D.S. ima problema sa VIDOM (slabo-vidost, razrokost, urođena katarakta). Preporučujemo bar jednom godišnje kontrolu kod očnog lekara.
- NEGA ZUBA, takođe, zahteva posebnu pažnju. Potrebno je savetovati se sa stomatologom oko higijene mlečnih zuba, sprečavanja čestih zapaljenskih procesa na desnima, te preduzimanja preventivnih mera (unošenje fluora) pred izbijanje stalnih zuba.
- ŽVAKANJE HRANE se javlja zakasnelo i dovodi do problema u probavi. Zbog opšte mli-tavosti muskulature česte su i obstipacije (zatvori). U ovom slučaju se savetuje povećano davanje tečnosti, specifična ishrana i vežbice.
- 15-20 odsto dece sa D.S. ima disfunkciju tiroidne žlezde – HIPOTIROIDIZAM. Neophodno je do treće godine ispitati kod endokrinologa funkciju tiroidne žljezde kako bi se pravovremenim lečenjem sprečilo negativno dejstvo na kompletni mentalni razvoj.
- Kod odraslih osoba sa D.S. povećan je procenat ALCHAJMEROVE bolesti koja vodi ka demenciji - mentalnom propadanju.
LEUKEMIJA - nekontrolisani porast belih krvnih zrnaca, javlja se kod jednog procenta dece sa D.S. Bolest se obično razvija u prve 2-3 godine života. Nakon tog perioda, rizik je neznatan.
MENTALNI RAZVOJ DETETA SA D.S.
Razvoj mentalnih sposobnosti kod dece sa D.S. znatno je usporen, što je u skladu sa sporim razvojem mozga. Ograničeni potencijali su najviše uočljivi u sferi sticanja znanja i veština iz više razloga: MOTIVACIJA za učenje novog je slaba, VIDNA I SLUŠNA PAŽNJA - kratkotrajne i po-vršne. KOORDINACIJA POKRETA oko-glava-ruka, koja pred-stavlja osnovu za dosezanje, hvatanje i rukovanje predme-tima, znatno je usporena i otežana. UOPŠTAVANJE nau-čnog i PRENOŠENJE u nove situacije je oskudno. Kaže se da dete sa D.S. misli u bojama, oblicima i slikama, odnosno njegovo mišljenje dugo ostaje KONKRETNO - OPAŽAJNO i samo uz ciljanu pomoć može poprimiti složenije oblike mišljenja. Naučeno se LAKO ZABORAVLJA pogotovo ako sadržaj koji se uči nije u skladu sa detetovim potrebama, ako za dete nema upotrebnu vrednost, odnosno ne predstavlja inventar svako-dnevnog ponašanja.
Sposobnost govora i njegovog RAZUMEVANJA izrazito kasni kod dece sa D.S. U prošeku do tri-četiri godine, sporazumevaju se gestom i mimikom uz retke kratke reci. Rečenicu formiraju tek nakon četvrte godine. Ritam govora je neujednačen, eksplozivan kao da sav vazduh izduvaju na prvoj reci. Fond reci po pravilu ostaje oskudan. Razumljivost govora je dugo narušena ozbiljnim smetnjama artikulacije. Povećanjem fonda reci i usvajanjem sintaksičkih pravila, česta je pojava mucanja koje je promenljivog intenziteta i otporno na, za sada poznate tretmane. Razumevanje govora u prvih nekoliko godina znatno pre-dnjači nad izgovorom ekspre-sijom. To se odnosi naročito na verbalne poruke i zahteve koji su situaciono potkrepljeni. Obzirom daje razvoj govora usko povezan sa razvojem mišljenja, potrebno je mnogo vremena, napora, podsticanja i vežbanja (uz pomoć stručnog lica - logopeda) da bi se postigao zadovoljavajući uspeh. Kod dece sa D.S. postoji velika raznolikost u stepenu mentalne zaostalosti. Ona se kreće u intervalu od teže (IQ 30-40) do umerene (IQ 40-50), i lake (IQ 50-70). Retki, (2-3 odsto) postižu kategoriju graničnih slučajeva (IQ 70-80).
Prosečna postignuća dece sa D.S. (merena razvojnim skalama i testovima inteligencije) do pete godine života, kreću se od 55-75 IQ jedinica. Sa godinama ovaj rezultat prvo stagnira, a zatim opada usled činjenice da ona rano dosežu maksimum svog intelektualnog razvoja (između 13. i 15. godine).
U svojim tinejdžerskim godinama (13-19), zahvaljujući specijalnim školskim programima, mogu da se nauče korisnim veštinama, ali retko složenijim aktivnostima koje zahtevaju više preciznosti i zrelog rasuđivanja Malo osoba sa D.S. u zrelim godinama
ovlada obavljanjem zadataka i aktivnosti koji zahtevaju potpunu samostalnost i odgovornost.
sumonja:
ADOLESCENTNI SEKSUALNI RAZVOJ
U adolescentnom periodu ponašanje osoba sa D.S. karakteriše RIGIDNOST - otežano prelaženje sa jedne na drugu aktivnost, te uporno i dugo ponavljanje jedne te iste aktivnosti (stereotipije, perseveracije). Ovo besciljno pona-šanje potrebno je prekidati, nudeći zamenu koja je za dete dovoljno interesantna i svrsishodna.
SEKSUALNI RAZVOJ može početi kasnije i biti nedovršen. Kod muškaraca je smanjeno lučenje muških hormona i nedovoljno izražena maljavost, posebno po licu. Žene imaju osrednje razvijene grudi.
Menstruacija se javlja između 12-13. godine života i prati
redovan ciklus. Osobe sa D.S. retko stupaju u brak. Seksualni nagon im je veoma prigušen. Retko prave probleme osobama suprotnog pola. Veruje se da su muškarci sa D.S. sterilni, dok žene mogu roditi dete, ali sa 50 odsto verovatnoće da će i ono biti D.S.
ZRELO DOBA I STAROST
Izgleda da osobe sa D.S. stare mnogo brže nego što je to normalno. Proces starenja je najevidentniji na planu mentalnih sposobnosti, gde je već nakon 30. godine uočljiv ubrzani proces opadanja inteligencije. Na fizičkom planu najbrže stari koža, koja se nakon 20. godine naglo bora, postaje suva i gruba. Ubrzano stradaju i desni, što uzrokuje prerani gubitak zuba. Stopa smrtnosti je najviša u prve tri godine života. Nakon tog perioda je otprilike ista kao i za ostalu populaciju sve do 40 godina kada se naglo povećava. Prosečan životni vek osoba sa D.S. kreće se između 55 i 60 godina.
DA LI JE MOGUĆE LEČITI DETE SA D.S.
Iako se pokušavalo različitim lekovima i terapijskim inte-rvencijama lečenja osoba sa D.S., do danas nije pronađen ni jedan efikasan lek. Napredak u molekularnoj biologiji pomogao je da se utvrdi genetska osnova D.S. Tek kad nauka uspe otkriti razlog grešaka hromozomske distribucije i mehanizam delo-vanja prekobrojnog hromozoma na kompletni razvoj, može se očekivati i adekvatna terapija. Obzirom da ne postoji specifičan lek, medikamentna terapija je vrlo raznovrsna i ima za cilj opšte poboljšanje metabolizma, poboljšanje metabolizma CNS-a i ublažavanje ili otklanjanje pojedinih simptoma. Najčešće se primenjuje POLIVITAMINSKA TERAPIJA.
Navigacija
[0] Indeks poruka
[#] Sledeća strana