Profesionalci kojima su potrebne cek liste mogu se javiti i potraziti iste na sajtu
www.downsindrom.org.yu ili mejlom
info@downsindrom.org.yuGlenn Vatter
Jamesville, Ny
1998.g
Prevod i obrada:J.NOVAK,O.VESELINOVIĆ
Autizam i Daun sindromDeset procenata osoba sa Daun sindromom razviju i autizam. Tačne podatke je teško prikupiti. Mnogi slučajevi se ne dijagnostikuju ili se autizam registruje u kasnijim godinama. Mnogo dijagnostičara nije svesno da ova dva stanja mogu biti udružena, ili su nespremni da daju i drugu dijagnozu.
Autizam je znatno komplikovanije dijagnostikovati od Daun sindroma. Ne postoje testovi krvi, genetski markeri, facijalne oznake ili druge karakteristike prisutne kod svih autističnih osoba. Dijagnoza je subjektivna, zavisna od zapažanja određenih oblika ponašanja. Dijagnostikovanje i tretman je znatno kritičnije nego kod Daun sindroma. Bez prave detekcije i intervencije život osoba sa autizmom može biti u većoj meri ograničen nego kod osoba sa Daun sindromom i često završi sa institucionalnim smeštajem, pre nego što ostaje u porodici, zbog nesposobnosti roditelja kao i školskog sistema da se nose sa ponašanjem deteta.
Simptomi autizma kod osoba sa Daun sindromom
Ključne oblasti razvojnog oštećenja kod deteta sa Daun sindromom su: kognitivna sfera, razvoj mišljenja, zaključivanja i razumevanja. U ovim oblastima očekuje se zastoj. Druge sfere razvoja kao što su socijalni i emocionalni razvoj ,normalnije se razvijaju kod deteta sa Daun sindromom, nego kod osoba sa autizmom. Coleman i Rogers (1992) ovako opisuju očekivani socijalni i emocionalni razvoj kod dece sa Daun sindromom.
Najveći broj beba sa Daun sindromom pokazuje minimalni zastoj u socijalnom i emocionalnom razvoju. Smeju se i dok im se priča i sa dva meseca (raspon 1,5-4 m), smeju se spontano sa tri meseca (2-6 m) prepoznaju roditelje sa 3,5 m (od 3 do 6).
Svaka od ovih prekretnica se javlja sa prosečnim zakašnjenjem od mesec dana.
Iako neke studije ukazju da intenzitet afektivnog odgovora dece sa DS (osmeh, smejanje) može biti nešto slabiji od onog kakvog srećemo kod «normalnih» beba, roditelji toplo reaguju na početak osmehivanja i kontakta očima.
Bebe sa Daun sindromom počinju da uživaju u igri skrivanja (peek a boo)sa otprilike 11 meseci (od 9 do 16 meseci), što je otprilike tri meseca kasnije od zdravih beba. Studije u drugoj godini života beba sa Daun sindromom pokazuju da su one razvile veštinu socijalne komunikacije čak i odvlačenja pažnje odraslog od zadatka koji ne žele da urade. Bebe su tople, mazne, sa uobičajenom responzivnošću na fizički dodir, za razliku od beba sa nekim drugim vrstama teškoća, kao što je autizam.
Ova normalna emocionalna responzivnost se nastavlja do odraslog doba, i kao što su pokazale studije sa tinejdžerima, razvija se u odgovarajuću empatija, čineći osobu sa Daun sindromom osetljivom i socijalno svesnom osobom za suživot.
Tako, ključne oblasti ponašanja koje treba opservirati kod osoba sa Daun sindromom, suspektnih na pridruženi poremećaj u razvoju, kao što je autizam, su u socijalnoj i emocionalnoj sferi.
Neki profesionalci pak smatraju da se problemi u socijalnoj i emotivnoj sferi javljaju kao posledica kognitivnog deficita, te se ne mogu tretirati kao odvojeni poremećaji. Upravo to je tačka u kojoj srećemo subjektivnu prirodu autizma. Pitanje je samo u stepenu problema.
Neka od ključnih ponašanja koja mogu ukazati na mogućnost autizma kod deteta sa Daun sindromom su:
1. Ekstremna autistična usamljenost: dete ne komunicira sa okolinom uobičajeno i preferira da ga «puste na miru». Druge osobe doživljava kao objekte. Ne priključuje se igri druge dece. Za razliku od većeg broja dece sa Daun sindromom koji uživaju da se maze i vole, dete sa autizmom izbegava maženje i dodir.
2. Anksiozno opsesivna potreba za održavanjem istovetnosti. Bilo kakva promena dnevne rutine može proizvesti veliku uznemirenost.
3. Nedostatak kontakta očima. Dete sa autizmom najčešće ne komunicira očima i umesto «ka» gleda «kroz» ljude.
4. Pokazuje neke repetitivne «stereotipne» pokrete, kao što je dugotrajno sedenje sa objektom u ruci, ljuljanje i gledanje samo u objekat.
Ček lista autističnog ponašanje je na tabeli 1. Neka od ovih ponašanja su uobičajena kod deteta sa Daun sindromom. Upravo ta činjenica komplikuje dijagnozu autizma kod njih.
U sledećem delu prikazani su DSM-IV kriterijumi za dijagnozu autizma, sa notiranjem prevalencije određenog ponašanja kod deteta sa Daun sindromom naspram autističnog deteta.
Pojedinci sa autizmom pokazuju najmanje pola dole navedenih opisa ponašanja. Ovi simptomi mogu se gradirati (od umerenog do izrazitog) i mogu varirati u intenzitetu – od simptoma do simptoma. Isto tako, određeno ponašanje se javlja u različitim situacijama i najčepšće je atipično, neuobičajeno za uzrast.
Tabela 1
Teškoće u mešanju sa
drugom decom Insistiranje na
istovetnosti; odbijanje promene
u rutini
Neodgovarajuće smejanje i kikotanje Nema stvarnog straha od opasnosti
Mali ili nikakav kontakt očima Neobična igra
Neosetljivost na bol Eholalija
Preferira da bude samo;
običaj da bude izdvojeno Ne želi da se mazi ili da mazi
Vrti igračke Ne odgovara na verbalne zahteve,
kao da je gluvo
Neodgovarajući atačment
sa objektima Teškoće u ekspresiji potreba
Primetna fizička hiperaktivnost
ili ekstremna hipoaktivnost Tantrumi, pokazuje ekstremnu
uznemirenost bez odgovarajućeg razloga
Neresponzivnost na
normalne metode učenja Nejednako razvijene grube/fine
motorne veštine (ne ume šutira
loptu ali može da slaže kocke)
Autizam i PDD (Pervasive developmental dissorder)
Američka Psihijatrijska Asocijacija (APA) u DSM-IV je definisala autizam kao PDD. PDD je zapravo klasa koja podrazumeva pet dijagnostičkih poremećaja koja uključuje: Autistični poremećaj, Ret sindrom, Dečiji dezintegrativni poremećaj, Aspergerov sindrom, i Nespecifični pervazivni razvojni poremećaj. Ponekad se termin autizam koristi za opis autističnog poremećaja a nekad da bi opisao svih pet PDD-a. Postoje takođe i drugi poremećaji koji se zajednički zovu poremećaji autističnog spektra. Za ovaj rad se pod pojmom autizam podrazumeva svih pet PDD-a.
Dijagnoza autizma kod Daun sindroma – DSM IV
*skalu sa 16 deskriptivnih simptoma koje trebe opservirati, profesionalci mogu
dobiti upitom, preko saita .
Problemi u dijagnostikovanju autizma kod osoba sa Daun sindromom
Postoji dosta razloga zašto nema dosta prijavljenih slučajeva autizma kod osoba sa Daun sindromom.
Jedan deo u dijagnostičkom kriterijumu je zahtev za početak simptomatologije pre treće godine. U slučaju Daunovog sindroma, roditelji malog deteta sa Daun sindromom i profesionalaca koji ih prate su zabrinuti samim Daunovim sindromom i komplikacijama koji njega prate - srčanim komplikacijama, leukemijom i ostalim problemima. Zaostajanje u razvoju je očekivano. Sa obzirom na očekivano zaostajanje u razvoju, roditeljima i profesionalcima jednostavno ne pada na pamet da je možda prisutan autizam. Roditelji verovatno nisu nikad čuli za autizam i u potpunosti su nesvesni simptoma. Isto može da važi i za neke profesionalce koji rade sa decom sa Daunovim sindromom. Samo najpronicljiviji dijagnostičari mogu da prepoznaju autizam kod dece sa Daunovim sindromom pre treće godine. Jedino kad dete poraste, ili ako roditelji istraju, može postati jasno da je autizam prisutan. Ipak neki dijagnostičari će primeniti pravilo treće godine i odbaciti dijagnozu autizma zato što nije registrovano prisustvo simptoma pre 3 godine. Kriterijumi ranog javljanja, tada, postaju glavna prepreka za dijagnostikovanje.
Drugi problem je to što osobe sa Daun sindromom dođu sa nekoliko kriterijuma iz DSM IV već prisutnih kao deo Daun sindroma. Kada tražimo 8 od 16 specifikovanih kriterijuma dijagnostičar može doći u iskušenje da opravdava te simptomske karakteristike kod Daun sindroma i da ne «nakupi» dovoljno simptoma da bi dao dijagnozu autizma.
Takođe neki profesionalci mogu razmatrati samo Kanerov autizam, gde je mala ili nema mentalne retardacije, kao pravi autizam, i da odbaci ovu dijagnozu u slučaju Daun sindroma gde je obično prisutna i mentalna retardacija.
Drugi mogu da odbace dijagnozu zato što su razlozi autizma obično nejasni ili nepoznati u nekom individualnom slučaju, a mentalna retardacija kod Daun sindroma daje im pravo da kažu da, kako je poznat uzrok, može se odbaciti dijagnoza autizma.
Neki dijagnostičari možda ne žele da opterete porodicu sa dopunskom etiketom, tj. autizmom. Ovo lišava porodicu šanse da se pridruži grupama podrške za autizam i da potraže intervencije za rad sa autizmom. Dok se protokoli za autizam i sindrom Daun preklapaju i imaju dosta sličnih karakteristika, tretman autizma je intenzivniji. I tretman autizma je više kritičan u smislu sprečavanja dugotrajnih životnih posledica.
Većina gore iznetih problema su naznačeni doslovno u opisnom delu DSM IV, kao pomoć u davanju dijagnoze autizam kada su određena ponašanja prisutna. Ne postoji ništa ni u opisnom delu ni u dijagnostičkim kriterijumima što bi sugerisalo bilo kakvu averziju u dijagnostikovanju autizma kod osoba sa Daunovim sindrom i/ili retardacijom.
Specifično se tvrdi da su mnoga autistična deca takođe mentalno retardirana. Takođe se navodi da ako postoji nedostatak podataka iz ranih godina ili su podaci nejasni da bi videli da li simptomi postoje i pre 3 godine, dijagnoza autizma trebalo bi da se da.
Iskustva iz kontakta sa mnoštvom roditelja čija deca imaju dvojnu dijagnozu – Daun sindrom i autizam, pokazuju veoma izražene teškoće kod roditelja da se izbore sa dvojnom dijagnozom. Oni ne mogu da razumeju neuspešnost njihove dece da se razviju socijalno i emocionalno, za razliko od ostale dece sa Daun sindromom. Roditelji najčešće «idu okolo» i praktično mole profesionalce da im kažu šta to nije u redu sa njihovom decom. Ovo nisu slučajevi sa hipohondričnim roditeljima koji pokušavaju da nagomilaju dijagnoze, već pre o zabrinutim roditeljima koji hoće da znaju šta nije u redu sa njihovom decom.
Studije
Studije autizma kod Daun sindroma su dosta ograničene. Ghaziuddin (1992) je pronašao dva deteta koja ispunjavaju DSM III-R kriterijume za autizam od grupe od 40 dece sa Daun sindromom. Wing i Gould (1979) dijagnostikovali su 4 deteta koja imaju autizam ili su unutar dijapazona autističnog spektra od grupe od 30 dece sa Daun sindromom. Turk (1992) izveštava da 9% od njegove grupe dece sa Daun sindromom ispunjavaju pun kriterijum za autizam. Lund (1988) dijagnostikuje 5 odraslih sa autizmom od grupe od 44 sa Daun sindromom. Bregman (1988) i Wkabayashi (1979) takođe opisuju decu sa duplom dijagnozom. Howlin i saradnici (1995) opisuju 4 dečaka sa Daun sindromom koji su dijagnostikovani kao autizam u uzrastu 8 – 11 godina. Autori izveštavaju da iako nema epidemioloških studija o prevalenciji poremećaja iz autističnog spektra u velikoj populaciji dece sa Daun sindromom, dokazi koji su trenutno dostupni nagoveštavaju da je to na nivou 10 %. Takođe u članku, autori izveštavaju da je M. Ghazziuddin lično saopštio da je našao autizam kod 10% njegovih klijenata sa Daun sindromom. Dr. Ghazziuddin takođe je lično meni saopštio da 10% predstavlja razumnu cifru. Ghazziuddin (1997) opisuje 3 osobe sa Daun sindromom i autizmom. Gillberg i saradnici (1986) pronašli su 5 % subjekata sa autizmom kod 20 osoba sa Daun sindromom.
Sprovedene su brojne studije sa velikim uzorkom iz populacije sa Daun sindromom u kojima je evidentirana niska stopa autizma. Gath i Gumley (1986) našli su 1% subjekata sa autizmom kod 193 osobe sa Daun sindromom. Myers i Pueschel (1991) našli su 1% subjekata sa autizmom kod 497 osoba sa Daun sindromom. Collacut i saradnici (1992) pronašli su 2,2% subjekata sa autizmom kod 371 osobe sa Daun sindromom.
Niska stopa autizma u ovim studijama može biti obmana. Ključno pitanje u ovim studijama je bilo da odrede prijemčivost kod osoba sa Daun sindromom na psihijatrijska oboljenja. Studiju su radili istraživači koji su tražili učestalost psihijatrijskih oboljenja kod mentalno retardirane dece i odraslih. Oni nisu specifično tragali za autizmom. Postavljene su dijagnoze Depresije, Psihoze, Poremećaja ličnosti, Poremećaja ponašanja, Shizofrenije, Emocionalnih poremećaja, Autizma i mnogih drugih.
Neke su dijagnoze su postavljene korišćenjem korišćenjem 1980 verzije DSM III ili ICD 9.
Jedna studija je napravljena ispitivanjem starih dosijea i davanjem retroaktivnih dijagnoza baziranim na opservacijama učinjenim godinama unazad od ljudi koji su radili sa starim konceptima, kao npr. kada je autizam rutinski bio dijagnostikovan kao shizofrenija.
Dva autora su priznala da osobe koje su dijagnostikovane kao psihoza mogu da se takođe grupišu i kao autizam. Jedan autor je potpisao dijagnozu psihoze u nekoliko slučajeva ponašanja nalik autističnom zato što takvo ponašanje nije primećeno pre tridesetog meseca.
Prošao sam kroz te studije i ponovo razmotrio one slučajeve gde je autor sugerisao da autizam može biti dijagnostikovan umesto drugih poremećaja i ponovo sam sračunao stopu autizma. Ona postaje visoka – 16%.
Kao što je napomenuto ranije, dijagnoza autizma je prilično subjektivna da bi se sa njom započelo, i deluje nejasnije kod osoba sa Daun sindromom i kod drugih poznatih formi mentalne retardacije. Pronalaženje čistih i validnih statističkih podataka je veoma teško sa obzirom na subjektivnost dijagnoze autizma. Uspostavljanje jasne naučne statistike nije suština. Suština je u tome da se dva poremećaja doista koegzistiraju i to u značajnom broju. Kako je rizik kod autizma mnogo viši, kao što je pomenuto ranije, važno je da se autizam prepozna kada je prisutan kod dece sa Daun sindromom, tako da se odgovarajući terapijski protokoli mogu sprovesti i da roditelji mogu da pogledaju i izvan društva osoba sa Daun sindromom.