Ataksije

Maca:
Spinalna cerebralna ataksija

Kod spinalno cerebelarnoj (mali mozak) ataksiji se radi o degenerativnim promjenama maloga mozga i produljene moždine. Ima nekoliko poznatih oblika ove bolesti od kojih su neke i nasljedne. Ne postoji efikasan lijek za ovo stanje iako se u posljednje vrijeme intenzivno istražuju mogući lijekovi. Za sada se najčešće primjenjuje fizikalna terapija.
Ponekad istodobno postoje i prateće smetnje drugih organskih sustava koje je moguće uspješno liječiti.
Izvor: Prof. dr. Vida Demarin ( Cybermed )

Maca:
Fridrajhova ataksija

Danas su sve hereditarne (nasledne) ataksije grupisane u hereditarne ataksije sa ranim početkom, pre 25-e godine i hereditarne ataksije sa kasnijim početkom, posle 25-e godine. Fridrajhova ataksija spada u prvu grupu ali je ona uvek bila prototip svih hereditarnih ataksija.

Uzrok nastanka
Fridrajhova ataksija se nasleđuje po autozomno recesivnom tipu. Patološki, postoji degeneracija i skleroza sa atrofijom zadnjih funikula, spinocerebelarnih i kortikospinalnih puteva.

Klinička slika
Početak bolesti pada između 8 i 16 godina, u pravilu počinje sa ataksijom stajanja i hoda (teturav hod, na široj osnovi, nestabilan), slede ataksija ruku, zatim dizartrija (poremećaj govora, izgovora). Bolest je progresivna. Unutar prvih 15 godina evolucije, najveći broj bolesnika postaje nepokretan i tada većina nema više od 44 godine života. Međutim, neki bolesnici preživljavaju do šeste ili sedme decenije.
Vibracioni i pozicioni senzibilitet su oštećeni kao znak zahvaćenosti zadnjih snopova kičmene moždine. Mišićni refleksi su sniženi i kasnije ugašeni. Sindrom mišićne hipotonije i arefleksije sa pozitivnim znakom Babinskog zove se Kruzonov (Crouson) sindrom i vidi se samo kod funikularne mijeloze i veoma retko kod multiple skleroze. Atrofija nerva optikusa se javlja u jedne četvrtine bolesnika, nistagmus (titranje očnih jabučica) u 20%, gluvoća u 10% i dijabetes melitus u 10%.
Od koštanih deformiteta, kifoskolioza se nalazi u više od 75% bolesnika. Deformacija stopala u obliku tzv. Fridrajhovog stopala, sreće se u polovine bolesnika. Svod stopala je visok, taban udubljen (pes cavus), palac dorzalno flektiran u metatarzofalangealnom zglobu, a plantarno flektiran u interfalangealnom zglobu, slično čekiću ili obaraču na starim puškama. Ovi deformiteti se mogu javiti pre neuroloških simptoma ili posle njih.
Dve trećine ovih bolesnika ima znake kardiomiopatije koja je najčešće i uzrok smrti. Otkrivaju se hipertrofija ili dilatacija srca i EKG promene su česte.
U nekih bolesnika stopala postaju hladna, cijanotična (modra) i edematozna (otečena).

Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, neurološkog pregleda, laboratrijskih analiza, EMNG-a (elektromioneurografije), CT-a (skener) ili NMR-a (nulearne magnetne rezonance).

Lečenje
Levohydroxytryptophan je dovodio u nekim slučajevima do blagog poboljšanja koordinacije. Pošto je sadržaj gvožđa u mitohondrijama povećan, primenjivana su helatna sredstva. Vršeni su pokušaji sa TRH, holinom, lecitinom, fizostigminom i dijetom, ali bez značajnog efekta.
Izvor: Stetoskop.info

lidijjja:
treba mi detaljna informacija o kruzonovom sindromu , tj , kraniofacijalnoj disostozi

Sklerozica:

http://knaunko.tripod.com/mfhir/mfhir09.pdf

http://www.sumc.org.yu/Skripte/Neurologija-predavanja/Kicmena%20mozdina2pred.ppt

Ovo sam našao na brzinu.

Neca:
molim vas.moj sin boluje od fridrajhove ataksije,poceo je da pije IDEBENONE,ako neko nesto zna o tome neka se javi

Tekstovi objavljeni na ovom sajtu su autorsko delo korisnika i vlasništvo sajta www.hendidrustvo.info. Svaki korisnik ovog sajta je odgovoran za sadržaj svoje poruke koju objavi na sajtu. Sajt se odriče svake odgovornosti za sadržaj tih poruka. Dalja distribucija tekstova dozvoljena je isključivo u nekomercijalne svrhe i uz jasno citiranje izvora i autora poruke, kao i internet adrese na kojoj se original nalazi. Ako su u pitanju tekstovi, koji prenose lične događaje i sudbine korisnika ovog sajta, za njih morate dobiti dozvolu od autora. Takođe, za ostale vidove distribucije, obavezni ste da prethodno zatražite odobrenje od administratora www.hendidrustvo.info sajta ili autora teksta.