Tema: Ataksije

[Maca]

Spinalna cerebralna ataksija

Kod spinalno cerebelarnoj (mali mozak) ataksiji se radi  o degenerativnim promjenama maloga mozga i produljene moždine. Ima nekoliko poznatih oblika ove bolesti od kojih su neke i nasljedne. Ne postoji efikasan lijek za ovo stanje iako se u posljednje vrijeme intenzivno istražuju mogući lijekovi. Za sada se najčešće primjenjuje fizikalna terapija.
Ponekad istodobno postoje i prateće smetnje drugih organskih sustava koje je moguće uspješno liječiti.
Izvor: Prof. dr. Vida Demarin ( Cybermed ) 

[Maca]

Fridrajhova ataksija   

Danas su sve hereditarne (nasledne) ataksije grupisane u hereditarne ataksije sa ranim početkom, pre 25-e godine i hereditarne ataksije sa kasnijim početkom, posle 25-e godine. Fridrajhova ataksija spada u prvu grupu ali je ona uvek bila prototip svih hereditarnih ataksija.

Uzrok nastanka
Fridrajhova ataksija se nasleđuje po autozomno recesivnom tipu. Patološki, postoji degeneracija i skleroza sa atrofijom zadnjih funikula, spinocerebelarnih i kortikospinalnih puteva.
 
 
Klinička slika
Početak bolesti pada između 8 i 16 godina, u pravilu počinje sa ataksijom stajanja i hoda (teturav hod, na široj osnovi, nestabilan), slede ataksija ruku, zatim dizartrija (poremećaj govora, izgovora). Bolest je progresivna. Unutar prvih 15 godina evolucije, najveći broj bolesnika postaje nepokretan i tada većina nema više od 44 godine života. Međutim, neki bolesnici preživljavaju do šeste ili sedme decenije.
Vibracioni i pozicioni senzibilitet su oštećeni kao znak zahvaćenosti zadnjih snopova kičmene moždine. Mišićni refleksi su sniženi i kasnije ugašeni. Sindrom mišićne hipotonije i arefleksije sa pozitivnim znakom Babinskog zove se Kruzonov (Crouson) sindrom i vidi se samo kod funikularne mijeloze i veoma retko kod multiple skleroze. Atrofija nerva optikusa se javlja u jedne četvrtine bolesnika, nistagmus (titranje očnih jabučica) u 20%, gluvoća u 10% i dijabetes melitus u 10%.
Od koštanih deformiteta, kifoskolioza se nalazi u više od 75% bolesnika. Deformacija stopala u obliku tzv. Fridrajhovog stopala, sreće se u polovine bolesnika. Svod stopala je visok, taban udubljen (pes cavus), palac dorzalno flektiran u metatarzofalangealnom zglobu, a plantarno flektiran u interfalangealnom zglobu, slično čekiću ili obaraču na starim puškama. Ovi deformiteti se mogu javiti pre neuroloških simptoma ili posle njih.
Dve trećine ovih bolesnika ima znake kardiomiopatije koja je najčešće i uzrok smrti. Otkrivaju se hipertrofija ili dilatacija srca i EKG promene su česte.
U nekih bolesnika stopala postaju hladna, cijanotična (modra) i edematozna (otečena).
 
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, neurološkog pregleda, laboratrijskih analiza, EMNG-a (elektromioneurografije), CT-a (skener) ili NMR-a (nulearne magnetne rezonance).
 
Lečenje
Levohydroxytryptophan je dovodio u nekim slučajevima do blagog poboljšanja koordinacije. Pošto je sadržaj gvožđa u mitohondrijama povećan, primenjivana su helatna sredstva. Vršeni su pokušaji sa TRH, holinom, lecitinom, fizostigminom i dijetom, ali bez značajnog efekta.
Izvor: Stetoskop.info

[lidijjja]

treba mi detaljna informacija o kruzonovom sindromu , tj , kraniofacijalnoj disostozi

[Sklerozica]

http://knaunko.tripod.com/mfhir/mfhir09.pdf

http://www.sumc.org.yu/Skripte/Neurologija-predavanja/Kicmena%20mozdina2pred.ppt

Ovo sam našao na brzinu.

[Neca]

molim vas.moj sin boluje od fridrajhove ataksije,poceo je da pije IDEBENONE,ako neko nesto zna o tome neka se javi

[Tia]

Fridrajhova ataksija

Danas su sve hereditarne ( nasledne) ataksije grupisane u hereditarne ataksije sa ranim početkom, pre 25-e godine i hereditarne ataksije sa kasnijim početkom, posle 25-e godine. Fridrajhova ataksija spada u prvu grupu ali je ona uvek bila prototip svih hereditarnih ataksija.
Uzrok nastanka

Fridrajhova ataksija se nasleđuje po autozomno recesivnom tipu. Patološki, postoji degeneracija i skleroza sa atrofijom zadnjih funikula, spinocerebelarnih i kortikospinalnih puteva.

Klinička slika

Početak bolesti pada između 8 i 16 godina, u pravilu počinje sa ataksijom stajanja i hoda ( teturav hod, na široj osnovi, nestabilan), slede ataksija ruku, zatim dizartrija ( poremećaj govora, izgovora). Bolest je progresivna. Unutar prvih 15 godina evolucije, najveći broj bolesnika postaje nepokretan i tada većina nema više od 44 godine života. Međutim, neki bolesnici preživljavaju do šeste ili sedme decenije.

Vibracioni i pozicioni senzibilitet su oštećeni kao znak zahvaćenosti zadnjih snopova kičmene moždine. Mišićni refleksi su sniženi i kasnije ugašeni. Sindrom mišićne hipotonije i arefleksije sa pozitivnim znakom Babinskog zove se Kruzonov (Crouson) sindrom i vidi se samo kod funikularne mijeloze i veoma retko kod multiple skleroze. Atrofija nerva optikusa se javlja u jedne četvrtine bolesnika, nistagmus (titranje očnih jabučica) u 20%, gluvoća u 10% i dijabetes melitus u 10%.

Od koštanih deformiteta, kifoskolioza se nalazi u više od 75% bolesnika. Deformacija stopala u obliku tzv. Fridrajhovog stopala, sreće se u polovine bolesnika. Svod stopala je visok, taban udubljen (pes cavus), palac dorzalno flektiran u metatarzofalangealnom zglobu, a plantarno flektiran u interfalangealnom zglobu, slično čekiću ili obaraču na starim puškama. Ovi deformiteti se mogu javiti pre neuroloških simptoma ili posle njih.


Ceo tekst na: Stetoskop

[Tia]

Neco ovo je jedini tekst koji sam uspela da nadjem na nasem jeziku !

Na engleskom ih ima mnogo vise pa ti predlazem da, ako znas engleski ili imas nekog ko ga zna, kucas u google-u Friedreich ataxia, dobices mnogo stranica koje govore o tome!
Evo jedne preporuke:
National Institute of Neurological Disorders and Stroke

[Hendi - korisnik]

Molim Necu da mi se javi; vec sam poslao mejl ali odgovora nema

[Neca]

pozdrav,ko mi je rekao  4 juna da se javim neka mi posalje mejl opet nista nisam dobila

[cicko100300]

Imam 37 godina od 27 bolujem od spinocelebelarne ataksije, zadnjih 3 godine sam na kolicima, e sad. Da li postoji neki eksperimentalni ili bilo kakav lek koji bih mogao da uzimam. Inace doktor koji mi je dijagnostifikovao bolest pre 10 godina mi nista nije rekao sta da uzimam, osim vitamina B. Da li postoji neka klinika gde bih mogao da se prijavim za neki program, da budem zamorce, ili tako nesto, dosadno je ovako sedim i cekam da se nesto desi, a nista se ne desava. I jos nesto koliko je moguce da se nesto postigne maticnim celijama i da li takva opcija postoji. Hvala.

[sand]

https://sites.google.com/site/fridrajhovaataksija/klinicka-istrazivanja