Autor Tema: Mišićna distrofija Duchenne - Becker  (Pročitano 23485 puta)

Van mreže Sklerozica

  • Administrator
  • *****
  • Poruke: 106035
  • Pol: Muškarac
    • HENDI-DRUŠTVO
  • Dg: MS
  • Grad: Beograd
Mišićna distrofija Duchenne - Becker
« poslato: Mart 12, 2007, 12:05:00 pre podne »
Mišićne distrofije su skupine bolesti koja pripadaju velikoj skupini neuromuskularnih bolesti. Kod mišićnih distrofija prva promjena nastupa u mišićnim vlaknima i te promjene zahvaćaju pojedine skupine mišića pa se prema kliničkom nalazu slabosti pojedinih mišićnih skupina odnosno fenotipu i mišićne distrofije dijele u više različitih oblika. Svima je zajedničko, da su to nasljedne bolesti i da prvi znak bolesti se nalazi u mišićnoj stanici.

U Sjedinjenim Američkim Državama registrirano je oko 40 000 bolesnika s različitim oblicima mišićnih distrofija. U našoj zemlji je podjednak postotak osoba koje boluju od mišićnih distrofija. Da bi pojedinac s nekom od tih bolesti lakše živio i u društvu se bolje snalazio potrebno je da znade da nije sam i da ima mnogo i drugih s istim poteškoćama pa je temeljna potreba da se svaki bolesnik kao i svaki zainteresirani upozna s ovim bolestima. To je i namjera ovog članka.

Kako se radi o nasljednim bolestima, izbjegava se o tome govoriti i nastoji se često puta ta pojava u obitelji i pritajiti, jer je to nešto čime se ne može hvaliti a redovito smo sretniji da se možemo nečim pohvaliti a ne da iznosimo nešto što predstavlja teret i patnju. Bolest se ne može prikriti i iskrenošću i točnim podacima o pojavi bolesti u obitelji samo možemo doprinijeti točnoj dijagnozi a time i olakšati patnju i trpljenje bolesnika. Posebna pažnja ovoj skupini bolesti počinje se posvećivati u Sjedinjenim Američkim Država, kada je poznati filmski komičar Jerry Lewis počeo s cjelodnevnim TV programom jednom na godinu koji je bio posvećen najprije bolesnicima s različitim mišićnim distrofijama a kasnije svim neuromiskularnim bolesnicima. Velika suma novca, koja se sakupi tijekom takvog programa koristi se u istraživanja ovih bolesti kao i uređenja i opremu ustanova, koje se bavi ovom vrstom bolesnika. U Europi je s takvim programom pod nazivom Telethon započela vrlo aktivna grupa bolesnika i dobrovoljaca okupljena u Association Francaise contre les Myopathies, koja je danas suvlasnik Instituta za miopatije u Parizu. Dolazi postupno do širenja aktivnosti Telethona pa se danas održava u Italiji i Švicarskoj. Iz toga možemo zaključiti da i mi moramo postati aktivniji i iznositi javno poteškoće s kojima se susrećemo pa i serija članaka o pojedinim oblicima neuromuskularnih bolesti treba tome doprinijeti. Danas ćemo prikazati jednu od najbolje istraženih mišićnih distrofija. Bolest je dobila naziv prema liječniku, koji je prema današnjim spoznajama prvi opisao kliničku sliku ove bolesti a to je francuski neurolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne odnosno Duchenne de Boulogne (1806. 1875.). Bolest je opisao u svojoj knjizi «De l'electrisation localisée» 1861. Postoji mišljenje, da je i nekoliko godina prije Dechennea engleski liječnik Edward Meryon opisao ovu vrstu mišićne distrofije, ali Duchenneu je pripala čast da bolest nosi njegovo ime. Blaži oblik ove bolesti nosi ime prema Peteru Emilu Beckeru profesoru humane genetike iz Njemačke, koji je sredinom 1950. godine izdvojio oblik mišićne distrofije, koji danas nosi njegovo ime.

Mišićna stanica ima niz morfoloških i funkcionalnih sastavnih dijelova koji omogućuju njezinu funkciju odnosno funkciju mišića da svojom kontrakcijom osigurava potrebni pokret. Postojanje svakog sastavnog dijela mišićne stanice osiguravaju određeni geni, što znači da s promjenom gena doći će i do promjene u građi mišićne stanice a s time i do promjene funkcije mišićne stanice, što će osoba s takvom promjenom osjetiti kao bolest.

Genetske promjene se nasljeđuju i postoje tri osnovna načina nasljeđivanja. Kao autosomalno dominatno, kad se bolest javlja ako je majka ili otac nosilac bolesnog gena i bolest će se javiti kod svakog njihovog djeteta. Kod autosomalno recesivnog nasljeđivanja oboljet će ono dijete koje primi dio bolesnog gena od majke i od oca, što znači da obadvoje roditelja imaju promijenjen gen. Treći način nasljeđivanja je vezano uz X kromosom koji doprinosi obilježju spola jedinke pa žena ima par sastavljen od dva X kromosoma, a muškarac ima par sastavljen od X i Y kromosom. Iz toga proizlazi da u slučaju nasljeđivanja vezanog uz X kromosom, obolijevaju dječaci, jer od oca primaju Y kromoson a od majke X koji sa sobom donosi bolestan gen, dok djevojčica dobija X kromosom od majke na kojem može biti bolestan gen, ali istovremeno dobivaju i X kromosom od oca koji ima sve gene zdrave pa ona obično ne razvija kliničke znakove bolesti ali će biti nosilac bolesnog gena i ako rodi sina on može biti bolestan. Upravo ovaj način nasljeđivanja postoji kod mišićne distrofije tipa Duchenne i tipa Becker. Tu pojavu uočio je Becker i Kiener 1955. godine. U razdoblju od 1978. do 1983. radilo se na otkrivanju mjesta na X kromosomu gdje se nalazi gen odgovoran za Duchennov i Beckerov oblik mišićne distrofije i to mjesto se bilježi Xp21. Eric Hoffman je 1987. godine definirao genetski produkt gena sa smještajem Xp21 koji je nazvan distrofin i uobičajilo se da se i gen naziva distrofin gen. U usporedbi s ostalim genima distrofin gen je veliki i najčešća promjena koja se na njemu nalazi je delecija, što znači da gen može u cijelosti manjkati ili manjkaju samo pojedini dijelovi gena.

Moguće su i druge promjene na distrofin genu ali su ispitivanja pokazala da u 70% bolesnika s mišićnom distrofijom tipa Dechenne može se dokazati delecija distrofin gena i ona je potpuna, što dovodi i do potpune odsutnosti difrotina u stanicama skeletnih mišića. Kod Beckerovog oblika mišićne distrofije delecija je djelomična i dokazuje se u 80% bolesnika. Distrofin je bjelančevina koja se nalazi ispod membrane mišićnog vlakanca. Težina kliničke slike Duchenneovog i Beckerovog oblika mišićne distrofije proporcionalna je s opsegom delecije distrofin gena. Što je delecija opsežnija to je manjak distrofina veći i to je klinička slika teža pa je Duchenneov oblik mišićne distrofije teži od Beckerovog oblika.

Za dijagnozu ovih oblika mišićne distrofije koristi se kao i kod svake druge bolesti iscrpna anamneza, gdje je potrebno posebno obratiti pažnju na pojavu bolesti u obitelji kao i pojavnost bolesti kod dječaka. Također je važno znati u kojoj životnoj dobi su se prvi znakovi bolesti razvili. Kod Duchenneovog oblika prvi znakovi bolesti svakako će se javiti do treće godine života dok kod Beckerovog oblika prvi klinički znakovi bolesti se obično javljaju u odrasloj životnoj dobi, što može biti i u 70. godini života. Neophodan je detaljan neurološki nalaz u kojem će se naići na slabost mišića ramenog i zdjeličnog pojasa. Samim pregledom ne može se znati da li je gubitak mišićne mase posljedica bolesti perifernih motoričkih neurona ili primarne bolesti mišića. Zbog toga će prva pretraga biti odrediti vrijednost kreatin fosfokinaze (CK), enzima koji je od posebne važnosti kod mišićne kontrakcije. Ako se radi o primarnoj bolesti mišića vrijednost CK u serumu raste pa je to jedan od najvažnijih pokazatelja koji upućuje na bolest mišića. Druga dijagnostička obrada je elektromiografija, gdje se pomoću igla elektrode analizira voljna i spontana aktivnost mišića. Kod primarne bolesti mišića ta aktivnost se mijenja pa je takav nalaz važan doprinos postavljanju dijagnoze. Sigurna potvrda bolesti dobiva se metodom molekularne gentike, gdje se DNA analizom dokazuje promjena distrofin gena. Takva analiza se vrši iz krvi bolesnika. Ako to nije dovoljno koristi se biopsija mišića i dobiveni uzorak se može analizirati Western blot tehnikom ili imunohistokemijski. Ovakvim obradama dokazat će se potpuni manjak distrofina kod Duchenneovog oblika mišićne distrofije i djelomični manjak kod Beckerovog oblika.

Kod Duchenneovog oblika mišićne distrofije roditelji će već rano zapaziti da se njihov dječak razlikuje od ostale djece, jer će se teško uspravljati iz čučnja, kod hodanja će mu se često dogoditi da padne bez vidljivog razloga i kod toga će redovito udariti glavom, jer zbog slabosti mišića ramena ne će biti dovoljno spretan da se dočeka rukama. Bolestan dječak će kasnije prohodati od zdrave djece, obično prema kraju druge godine života. Hod ima posebno obilježje, vaganja u kukovima i uspoređuje se s «patkastim» hodom. Uz to se zapaža da je kralježnica znatno više uvučena u slabinskom dijelu nego što je to uobičajeno i istovremeno trbuh se više izbočuje. Takvo držanje se naziva lordotičnim držanjem. Ono je posljedica slabosti mišića uzduž kralježnice i mišića zdjeličnog pojasa. Mišići listova su upadljivo voluminozni, međutim njihov volumen nije na račun razvijenih mišićnih vlakana već na račun povećane količine masnog tkiva koje nadomještava bolesno i nestalo mišićno tkivo. Ova pojava se naziva pseudohipertrofija. Zbog slabosti mišića uzduž kralježnice kao i mišića zdjeličnog pojasa razvija se otežano stajanje na jednoj nozi kao i otežano spuštanje u čučanj i podizanje iz njega ili potpuna nemogućnost izvođenja takvih pokreta. Ako se bolesnik uspijeva spustiti u čučanj to obično izvodi s razmaknutim nogama, kako bi imao bolji oslonac. Podizanje iz čučnja ide postupno pa se govori da se bolesnik uspravlja penjući se uz vlastiti tijelo, jer se uspravlja hvatajući se za koljena pa natkoljenice da bi se zatim uspravio. Ovaj znak je opisao britanski liječnik William R. Gowers (1845. 1915.) pa se govori o Gowersovom znaku. Uz opisane promjene istovremeno se razvija i slabost mišića ramenog pojasa i nadlaktica, zbog čega bolesnici teško uspijevaju izvesti odručenje u ramenom zglobu ili im to uopće ne uspijeva. Zbog slabljenja mišića ramenog pojasa skeletni dio tijela dolazi sve više do izražaja i lopatice se odižu od grudnog koša pa se nazivaju «lopatice poput krila». Kako slabost mišića napreduje obično nakon desete godine dječaci započinju s korištenjem invalidskih kolica a neki i ranije. Obično u to vrijeme zbog slabosti mišića prisutna je i iskrivljenost kralježnice, što obično počinje kao skolioza a zatim prelazi u kifoskoliozu pa se razvijaju i prateći deformitet grudnog koša sa smetnjama disanja i rada srca. Između 18. do 20. godine razvija se i slabost skeletnih mišića koji su neophodni za disanje zbog čega bolesnik postaje ovisan o mehaničkoj ventilaciji.

Kod Beckerovog oblika mišićne distrofije prvi znakovi bolesti obično počinju u dobi između 30. i 40. godine života ali mogu i između 10. i 20. kao i u 70. Poznato je da je klinička slika to teža što bolest ima raniji početak. Zahvaćeni su mišići ramenog i zdjeličnog pojasa pa su upadljive «lopatice poput krila» kao i geganje u hodu uz pojačanu lordozu u slabinskom dijelu kralježnice. Moguća je i prisutnost Gowersovog znaka. Općenito deformiteti kralježnice su manje izraženi nego kod Duchenneovog oblika mišićne distrofije. Do slabosti skeletnih mišića takvog stupnja da bolesnik nije u mogućnosti disati kod ovog oblika bolesti ne dolazi. Ako se prvi znakovi bolesti javljaju u kasnijoj životnoj dobi bolesnik može ostati radno sposoban i cijeli život.

Hendi-društvo

Mišićna distrofija Duchenne - Becker
« poslato: Mart 12, 2007, 12:05:00 pre podne »

Van mreže sand

  • VIP
  • ***
  • Poruke: 522
  • Gospodarica foruma
Odg: Mišićna distrofija Duchenne - Becker
« Odgovor #1 poslato: Mart 12, 2007, 12:07:00 pre podne »
Duchenneova distrofija je nasljedni poremećaj vezan uz kromosom X, a karakteristična je progresija mišićne slabosti u gornjim dijelovima udova, što rezultira propadanjem mišićnih vlakana koji onda budu zamijenjeni vezivnim tkivom. Poremećaj se javlja kod 1 od 3000 muške novorođenčadi.

Klinička slika
Simptomi Duchenneove distrofije tipično se javljaju u dobi od 3. do 7. godine. Započinje geganje u hodu, hod na prstima, lordoza (pogrbljenost) a zbog toga su česti padovi i teškoće pri ustajanju i penjanju stepenicama. S vremenom se razvije fleksijska kontraktura (prema unutra savijeni i zakočeni zglobovi) udova i skolioza (iskrivljenje kralježnice), te pseudohipertrofija mišića listova (prividno povećanje mišića) jer se zbog propadanja mišića u listovima nagomilalo masno tkivo i vezivo.

Većina bolesnika stoga već u dobi od 10 ili 12 godina završava u invalidskim kolicima, a umiru zbog komplikacija s disanjem u dobi od 20 godina. Uz to može biti i zahvaćen srčani mišić; 90% ih ima patološki promijenjen EKG (elektrokardiogram)

Dijagnostička obrada
Temelji na kojima se postavlja dijagnoza su karakteristična klinička slika i nalazi, dob nastupanja bolesti, te obiteljska anamneza (podaci o bolestima u obitelji). Ovi nalazi potkrepljuju se i nalazom elektromiografije, mišićne biopsije (uzimanje uzorka mišićnog tkiva), te imunološkim analizama. Preporuča se stoga uvijek obraćanje velikim medicinskim centrima.

Liječenje / Prognoza
Specifičnog liječenja nema, no svakodnevno davanje prednizona (kortikosteroid) omogućuje značajno poboljšanje kroz duže razdoblje. Međutim prednizon dovodi i do određenih nuspojava, pa se daje samo bolesnicima s izraženim funkcionalnim smetnjama. U sporoprogresivnim oblicima treba razmotriti i mogućnost kirurške korekcije deformacija. Treba provoditi umjerenu tjelovježbu što je dulje moguće, a pasivno vježbanje može produljiti vijek pokretljivosti i u teških bolesnika. Bolesnik treba i voditi računa o svojoj tjelesnoj težini.

Van mreže sand

  • VIP
  • ***
  • Poruke: 522
  • Gospodarica foruma
Odg: Mišićna distrofija Duchenne - Becker
« Odgovor #2 poslato: Mart 12, 2007, 12:08:00 pre podne »
Rani tretman lijekovima može produžiti rad srca kod Duchennove mišićne distrofije (DMD)

U studiji koja je obuhvatila 51-og dječaka sa Duchennovom mišićnom distrofijom (DMD), francuska grupa istraživača je otkrila da rani tretman sa 2 do 4 miligrama dnevno lijekom koji se zove perindopril sprečava razvijanje ozbiljnih poremećaja u radu srca kada pacijenti počnu uzimati lijek dok njihovo srce još uvijek normalno funkcioniše.

Denis Duboc iz Cochin bolnice u Parizu, sa kolegama iz 10 instituta, slučajno je pripisao učesnicima studije da prime perindopril ( jedan od ACE inhibitora), ili placebo (neaktivnu supstancu). Svi učesnici studije bili su dječaci sa Duchennovom mišićnom distrofijom između 9 i po i 13 godina starosti i svi su imali normalnu funkciju srca na početku ove studije.

Nakon tri godine, nije bilo znakovite razlike između grupe koja je primila perindopril i placebo grupe. U to vrijeme, perindopril se počeo davati svim sudionicima.

Nakon još dvije godine, istraživači su uporedili dječake koji su primali lijek svih pet godina sa onima koji su ga počeli primati nakon treće godine studije. Jedan dječak koji je uzimao perindopril svih 5 godina je pokazivao znakovito oštećenje funkcije srca, ali osam sudionika koji su ga uzimali samo dvije godine pokazao je takav tip oštećenja.

Istraživači su zaključili da su «studije preventivnog liječenja sa perindoprilom u mlađim godinama opravdane».

Elisabeth McNally, kardiolog i istraživač Američke asocijacije oboljelih od distrofije na Univerzitetu u Chikagu, komentirala je ovo otkriće koje je objavljeno 15 marta u žurnalu koji izdaje Američki koledž za kardiologiju.

«Ključ otkrića je to da se rani tretman povezuje sa nekolicinom pacijenata kod kojih se razvija ozbiljno odstupanje u funkciji srca (jedan od 24 nasuprot osam od 24)», rekla je ona.

Ona je primijetila da će i ostali ACE inhibitori vjerovatno imati isti efekat kao perindopril, i da su dodatni lijekovi, poput beta-blokatora, isto tako efektivni u kardiomiopatiji.

«Ovi lijekovi bi se trebali testirati na sličan način», rekla je.

Van mreže sand

  • VIP
  • ***
  • Poruke: 522
  • Gospodarica foruma
Odg: Mišićna distrofija Duchenne - Becker
« Odgovor #3 poslato: Mart 12, 2007, 12:09:00 pre podne »
Poboljšani testovi za Duchennovu i Beckerovu mišićnu distrofiju

Genetičke laboratorije na Baylor koledžu medicine u Hjustonu sada pružaju potpuno snimanje mutacija (nedostataka) u genu distrofina koje podupiru Duchennovu (DMD) i Beckerovu mišićnu distrofiju (BMD).

Standardni testovi otkrivaju samo oko 60 posto mutacija u genu distrofina koje izazivaju DMD i nesiguran postotak mutacija koje izazivaju BMD. Međutim, postaje sve važnije za porodice da tačno znaju kojim mutacijama je član pogođen zato što rezultati mogu odrediti postupak za kliničko ispitivanje i mogu dozvoliti konačna prenatalna testiranja i testiranja nosioca.

Baylor test, koji se razvijao uz podršku američkog nacionalnog udruženja oboljelih od mišićne distrofije (MDA), a u odjelu za molekularnu i humanu genetiku, istražuje gen distrofina koristeći poseban oblik hromatografije(DHPLC) i proces je napravljen tako da otkrije gotovo sve mutacije distrofina.

Ukoliko želite više informacija, posjetite web- stranicu www .bcmgeneticlabs.org

Van mreže Maca

  • Član
  • **
  • Poruke: 2166
  • Pol: Žena
Odg: Mišićna distrofija Duchenne - Becker
« Odgovor #4 poslato: Decembar 14, 2007, 06:27:47 posle podne »
Transplatacija ćelija kod Duchenn-ove i Becker-ove mišićne distrofije

Jacques Tremblay (Žak Tremblej) sa Univerziteta u Kvibeku izjavljuje da je dobio dozvolu od kanadskog Ministarstva zdravstva da napravi klinički pokus gdje može provjeriti da li transplatacijom mišićnih prekursornih ćelija (u daljnjem textu-MPCs) može poboljšati snagu mišića ruke kod 10 muškaraca sa Duchennovom ili Beckerovom mišićnom distrofijom, a koji su najmanje 18 godina stari.

Tremblay koji je imao podršku te izveo razne pokuse još 1990.god. i 2004.god. povezane s transplatacijom mišićnih prekursornih ćelija (MPCs) pokazao je da se distrofin (protein koji nedostaje kod Duchennove mišićne distrofije) uspješno proizveo u mišićnim vlaknima kod 8 od 9 pacijenata koji su primili transplataciju ćelija ovog tipa. Novi pokusi će biti vršeni novom tehnikom koju je njegov labaratorij nedavno razvio, a koja omogućava da se u 1 kvadratni centimetar tkiva ubrizgaju milioni ćelija u isto vrijeme.
U januaru je Tremblay-ov tim saopštio javnosti da su koristili ovu tehnologiju kod 26-godišnjeg mladića sa uznapredovalom Duchenn-ovom miš.distrofijom te da je isti mladić dobro podnio proceduru i možda osjetio i pozitivne promjene. Koristili su ćelije izolirane iz zdravog mišića ruke oca i preradili ih u laboratoriju jer nisu bili sigurni da će se podudarati. Zatim su ubrizgali 67,5 miliona MPCs u kvadratni cm donjeg mišića noge, 55 miliona u kvadratni cm u mišićno područje ispod prstiju i 25 miliona u kvadratni centimetar bicepsa tj.mišića ruke.

Godinu i pol nakon transplatacije nekih 35% mišićnih vlakana ubrizganih ćelija u nozi proizvodile su distrofin. U bicepsu gdje je bilo mnogo atrofiranih ćelija i ožiljaka ostala su samo dvije mišićne stanice čija su vlakna proizvodile distrofin. Jedini funkcionalni dokaz koji je tim uvidio je znatno povećanje sposobnosti pacijenta u micanju prstiju. Tvrde tkđ. da je ovo mogući placebo efekat (željena reakcija na tretman samo zato jer pacijent vjeruje u to), jer je sami subjekt znao šta prima.
Novi pokusi, kaže Tremblay će biti «na slijepo» misleći pri tome da će jedna ruka dobiti MPCs a druga solnu soluciju. Niti istražitelji niti pacijenti neće znati koja je ruka primila koji preparat da bi se izbjegao placebo efekat i postigli jasniji i sigurniji rezultati.
Mutacija gena vezanog za protein «Cofilin 2», (januar 2007.)
Tim, predvođen Alanom Begsom u dječjoj bolnici u Bostonu u saradnji sa istraživačima iz U.K., Australije i Finske, nedavno je identificirao novi gen koji, kada je kraći za sekvencu, može uzrokovati nemalinsku miopatiju.

Pankaj Agrawal i kolege, koji su objavili svoja otkrića u januaru 2007.god. u American Journalu humane genetike, identificirali su mutaciju u genu vezan za protein «Cofilin 2« kod dva potomka iz familije sa srednjeg istoka, kojima je prethodno dijagnosticirano nespecifično, kongenitalno, mišićno oboljenje.

Kao i ostalih 5 gena povezanih s ovim oboljenjem, Cofilin 2 geni nose instrukcije za protein vezan sa unutrašnjim dijelom mišićnog vlakna i to u području gdje se mišićni filamenti prepliću jedan preko drugog da bi uzrokovali mišićnu kontrakciju.
Izvor: Istraživanja

Van mreže raša

  • Novi član
  • *
  • Poruke: 4
Odg: Mišićna distrofija Duchenne - Becker
« Odgovor #5 poslato: Maj 04, 2012, 02:00:11 posle podne »
Vidim odavno se niko ne javlja, trebali bi postati aktivniji na ovom forumu, više razmjenjivati informacije o napretku  istraživanja lijekova koji usporavaju tok bolesti.
Šta se radi na našim klinikama?Postoji li kakvo istraživanje?
Postoji li način da naša djeca učestvuju u istraživanjima van naše zemlje?
Puno je pitanja, a odgovora tako malo.

Van mreže Sklerozica

  • Administrator
  • *****
  • Poruke: 106035
  • Pol: Muškarac
    • HENDI-DRUŠTVO
  • Dg: MS
  • Grad: Beograd
Odg: Mišićna distrofija Duchenne - Becker
« Odgovor #6 poslato: Maj 05, 2012, 09:18:56 posle podne »
Neko mora da "povuče" nogu i da krene sa svojim iskustvima a tek nakon toga očekivati širenje priče. ;)

Van mreže Orange

  • Član
  • **
  • Poruke: 37
  • Pol: Žena
Odg: Mišićna distrofija Duchenne - Becker
« Odgovor #7 poslato: Maj 10, 2012, 04:11:35 posle podne »
Evo ja ću...

Kao što sam možda već pisala, imam 9 srodnika pogođenih mišićnom distrofijom tipa Duchenne. Tačnije, od svih njih, još su samo dvojica ili trojica živi (za tog trećeg nisam sigurna jer s njegovom porodicom jedino nemamo kontakt). Ono što mene interesuje je prenatalna dijagnostika i u međuvremenu sam saznala da će i kod nas, na upit, biti moguće ispitati da li je određena žena konduktor za DMD.

Naime, to dosad nije bilo moguće jer je bolest retka, a oprema skupa, i nijednoj bolnici se ne isplati da naručuju prajmere koji su, ako sam dobro shvatila direktorku Dečje bolnice u Novom Sadu, ograničenog roka trajanja i skupi. Ona me je povezala sa Biološkim fakultetom u Beogradu, gde je rađena izolacija DNK iz plodove vode moje bebe, i gde mi je rečeno da će se status konduktorstva za moje ženske srodnike i mene moći utvrditi kod njih ako se najavimo nekoliko meseci ranije. Oni bi u tom slučaju nabavili prajmere iz inostranstva i obavili nam DNK analize o našem trošku, naravno. U slučaju da ne uspeju da nabave prajmere i ostalu potrebnu opremu, uradili bi nam, kao svojevremeno mom fetusu, izolaciju DNK, i poslali je u Holandiju. Lajden je najveći evropski (možda i jedini) laboratorijski centar koji se bavi ovim bolestima.

Sa laboratorijom u Lajdenu sam stupila u kontakt i cena utvrđivanja konduktorstva je 750€. Takođe sam stupila u kontakt sa laboratorijom u Australiji i kod njih to košta 330 australijskih dolara. Razlika je (osim u ceni) u tome što Lajden prihvata uzorke samo iz svoje laboratorije ili da ih odavde pošalje zvanična institucija (recimo, Institut za majku i dete ima saradnju s njima, meni bi to eventualno odradio Biološki fakultet). Toj laboratoriji u Australiji može se poslati uzorak izolovane DNK bez posredstva institucija.

Izolaciju DNK sam u Beogradu platila oko 200€.

Za utvrđivanje konduktorstva mora se imati tačan podatak o tome koja je mutacija u pitanju i gde se tačno nalazi. Znači, da li je tačkasta mutacija, delecija ili nešto treće, zaboravila sam kako se zove, i na kom je egzonu itd. Ja sam iz laboratorije u kojoj su moja braća testirana u Australiji dobila neku kilometarsku šifru mutacije, i ona je neophodna za sve ono što sam navela.

Ako nekom treba još neka informacija u vezi s ovim analizama, može mi poslati mail.

Ako ovom postu nije mesto na ovoj temi, molim moderatore da ga premeste.


Van mreže Orange

  • Član
  • **
  • Poruke: 37
  • Pol: Žena
Odg: Mišićna distrofija Duchenne - Becker
« Odgovor #8 poslato: Decembar 17, 2012, 11:31:03 posle podne »
Moji rodjaci u inostranstvu izmedju ostalog koriste steroide kao redovnu terapiju. Imaju 35-36 godina, sto je mnogo duze nego sto se ovde kod nas ocekuje da pozive ljudi s njihovom dijagnozom.

 

Tekstovi objavljeni na ovom sajtu su autorsko delo korisnika i vlasništvo sajta www.hendidrustvo.info. Svaki korisnik ovog sajta je odgovoran za sadržaj svoje poruke koju objavi na sajtu. Sajt se odriče svake odgovornosti za sadržaj tih poruka. Dalja distribucija tekstova dozvoljena je isključivo u nekomercijalne svrhe i uz jasno citiranje izvora i autora poruke, kao i internet adrese na kojoj se original nalazi. Ako su u pitanju tekstovi, koji prenose lične događaje i sudbine korisnika ovog sajta, za njih morate dobiti dozvolu od autora. Takođe, za ostale vidove distribucije, obavezni ste da prethodno zatražite odobrenje od administratora www.hendidrustvo.info sajta ili autora teksta.