ISTRAŽIVANJA
Transplatacija ćelija kod Duchenn-ove i Becker-ove mišićne distrofije (april, 2007.)
Jacques Tremblay (Žak Tremblej) sa Univerziteta u Kvibeku izjavljuje da je dobio dozvolu od kanadskog Ministarstva zdravstva da napravi klinički pokus gdje može provjeriti da li transplatacijom mišićnih prekursornih ćelija (u daljnjem textu-MPCs) može poboljšati snagu mišića ruke kod 10 muškaraca sa Duchennovom ili Beckerovom mišićnom distrofijom, a koji su najmanje 18 godina stari.
Tremblay koji je imao podršku te izveo razne pokuse još 1990.god. i 2004.god. povezane s transplatacijom mišićnih prekursornih ćelija (MPCs) pokazao je da se distrofin (protein koji nedostaje kod Duchennove mišićne distrofije) uspješno proizveo u mišićnim vlaknima kod 8 od 9 pacijenata koji su primili transplataciju ćelija ovog tipa. Novi pokusi će biti vršeni novom tehnikom koju je njegov labaratorij nedavno razvio, a koja omogućava da se u 1 kvadratni centimetar tkiva ubrizgaju milioni ćelija u isto vrijeme.
U januaru je Tremblay-ov tim saopštio javnosti da su koristili ovu tehnologiju kod 26-godišnjeg mladića sa uznapredovalom Duchenn-ovom miš.distrofijom te da je isti mladić dobro podnio proceduru i možda osjetio i pozitivne promjene. Koristili su ćelije izolirane iz zdravog mišića ruke oca i preradili ih u laboratoriju jer nisu bili sigurni da će se podudarati. Zatim su ubrizgali 67,5 miliona MPCs u kvadratni cm donjeg mišića noge, 55 miliona u kvadratni cm u mišićno područje ispod prstiju i 25 miliona u kvadratni centimetar bicepsa tj.mišića ruke.
Godinu i pol nakon transplatacije nekih 35% mišićnih vlakana ubrizganih ćelija u nozi proizvodile su distrofin. U bicepsu gdje je bilo mnogo atrofiranih ćelija i ožiljaka ostala su samo dvije mišićne stanice čija su vlakna proizvodile distrofin. Jedini funkcionalni dokaz koji je tim uvidio je znatno povećanje sposobnosti pacijenta u micanju prstiju. Tvrde tkđ. da je ovo mogući placebo efekat (željena reakcija na tretman samo zato jer pacijent vjeruje u to), jer je sami subjekt znao šta prima.
Novi pokusi, kaže Tremblay će biti «na slijepo» misleći pri tome da će jedna ruka dobiti MPCs a druga solnu soluciju. Niti istražitelji niti pacijenti neće znati koja je ruka primila koji preparat da bi se izbjegao placebo efekat i postigli jasniji i sigurniji rezultati.
Mutacija gena vezanog za protein «Cofilin 2», (januar 2007.)
Tim, predvođen Alanom Begsom u dječjoj bolnici u Bostonu u saradnji sa istraživačima iz U.K., Australije i Finske, nedavno je identificirao novi gen koji, kada je kraći za sekvencu, može uzrokovati nemalinsku miopatiju.
Pankaj Agrawal i kolege, koji su objavili svoja otkrića u januaru 2007.god. u American Journalu humane genetike, identificirali su mutaciju u genu vezan za protein «Cofilin 2« kod dva potomka iz familije sa srednjeg istoka, kojima je prethodno dijagnosticirano nespecifično, kongenitalno, mišićno oboljenje.
Kao i ostalih 5 gena povezanih s ovim oboljenjem, Cofilin 2 geni nose instrukcije za protein vezan sa unutrašnjim dijelom mišićnog vlakna i to u području gdje se mišićni filamenti prepliću jedan preko drugog da bi uzrokovali mišićnu kontrakciju.
Genska terapija za Duchenn-ovu mišićnu distrofiju, (januar 2007.)
Naučnici i fizičari u Americi su lansirali prvu gensku terapiju na ljudima vezanu uz Duchenn-ovu mišićnu distrofiju. Prvi pacijent s Duchenn-ovom mišićnom distrofijom primio je injekciju gena za distrofin, nedostajući protein kod ovog mišićnog oboljenja. Naučnici će kasnije mjeriti produkciju distrofina i pratiti mogući prenos gena na djecu.
Istražitelji su tkđ. otkrili da sedmično primanje injekcije «Antisense» molekula, ubrizganih u tkivo s manjkom distrofina, može povisiti i poduprijeti produkciju ovog proteina do 50% kao kod normalnog mišića.
«Antisense» molekula konstruiše blok genetskih instrukcija koje sprječavaju smanjenje ili prekid produkcije distrofina, proteina koji nedostaje kod Duchenn-ove mišićne distrofije.
Novi pristup kod Myasthenie Gravis (MG) (avgust 2005.)
Minako Oshima, uz odobrenje Američke asocijacije oboljelih od distrofije, je na Baylor koledžu medicine u Houstonu bio dio tima koji je nedavno izvodio laboratorijske eksperimente sprečavajući neželjenu reakciju imunološkog sistema koja se pojavljuje kod myasthenie gravis (MG). Ovaj poremećaj najčešće uzrokuje imunološki napad na posebno područje mišićnih ćelija koje se zove acetylcholine receptori. Kod ljudi sa myasteniom gravis, proteini acetylcholine receptora se pojavljuju kao antigeni – mete označene za uništenje.
Istraživači, koji su objavili svoje rezultate u martu ove godine, stvorili su proteine imunološkog sistema-antitijela-koja se sukobljavaju sa sposobnošću tijela da predstavi proteine receptora kao mete.
Antitijela blokiraju antigen «imalac» koji je poznat pod nazivom MHC molekul. Ovaj potez sprečava predstavljanje antigena i prekida neželjenu imunološku reakciju.
Autori su napisali da «sadašnja otkrića sugeriraju da blokiranje funkcije bolesti-povezane sa MHC molekulama... koje antigen selektivno napada-predstavljaju područje koje može napraviti efektnu i izvodljivu strategiju za imunointervencije kod myastenie gravis».
Rekli su i da strategija može imati otvorene implikacije na autoimunitet bolesti kao što su alergijske reakcije i druga stanja, uključujući neželjene imunološke reakcije.
Rani tretman lijekovima može produžiti rad srca kod Duchennove mišićne distrofije (DMD)
U studiji koja je obuhvatila 51-og dječaka sa Duchennovom mišićnom distrofijom (DMD), francuska grupa istraživača je otkrila da rani tretman sa 2 do 4 miligrama dnevno lijekom koji se zove perindopril sprečava razvijanje ozbiljnih poremećaja u radu srca kada pacijenti počnu uzimati lijek dok njihovo srce još uvijek normalno funkcioniše.
Denis Duboc iz Cochin bolnice u Parizu, sa kolegama iz 10 instituta, slučajno je pripisao učesnicima studije da prime perindopril ( jedan od ACE inhibitora), ili placebo (neaktivnu supstancu). Svi učesnici studije bili su dječaci sa Duchennovom mišićnom distrofijom između 9 i po i 13 godina starosti i svi su imali normalnu funkciju srca na početku ove studije.
Nakon tri godine, nije bilo znakovite razlike između grupe koja je primila perindopril i placebo grupe. U to vrijeme, perindopril se počeo davati svim sudionicima.
Nakon još dvije godine, istraživači su uporedili dječake koji su primali lijek svih pet godina sa onima koji su ga počeli primati nakon treće godine studije. Jedan dječak koji je uzimao perindopril svih 5 godina je pokazivao znakovito oštećenje funkcije srca, ali osam sudionika koji su ga uzimali samo dvije godine pokazao je takav tip oštećenja.
Istraživači su zaključili da su «studije preventivnog liječenja sa perindoprilom u mlađim godinama opravdane».
Elisabeth McNally, kardiolog i istraživač Američke asocijacije oboljelih od distrofije na Univerzitetu u Chikagu, komentirala je ovo otkriće koje je objavljeno 15 marta u žurnalu koji izdaje Američki koledž za kardiologiju.
«Ključ otkrića je to da se rani tretman povezuje sa nekolicinom pacijenata kod kojih se razvija ozbiljno odstupanje u funkciji srca (jedan od 24 nasuprot osam od 24)», rekla je ona.
Ona je primijetila da će i ostali ACE inhibitori vjerovatno imati isti efekat kao perindopril, i da su dodatni lijekovi, poput beta-blokatora, isto tako efektivni u kardiomiopatiji.
«Ovi lijekovi bi se trebali testirati na sličan način», rekla je.
Vježbanje se pokazalo sigurno i korisno kod facioskapulohumeralne mišićne distrofije (FSHD)
Vježbanje u trajanju od 12 sedmica na nepokretnim biciklima poboljšalo je doticanje kisika i radni kapacitet ne prouzrokovavši vidljiva oštećenja mišića kod odraslih sa facioskapulohumeralnom mišićnom distrofijom (FSHD), objavili su Danski istraživači u martu ove godine.
David Olsen, iz Nacionalne univerzitetske bolnice u Kopenhagenu, i njegove kolege, su proučavali četiri muškarca i četiri žene sa ovim tipom mišićne distrofije prosuđujući «neobavezno». On je upoređivao efekte programa vježbanja na ovim subjektima sa efektima istog programa na četiri muškarca i tri žene bez FSHD-e.
Trening u trajanju od 35 minuta pet puta sedmično povećao je fizičku kondiciju u obje grupe. Nije bilo oštećenja mišića, procjenjeno je biopsijama i testovima krvi u svakoj od grupa.
U obje grupe procjenjeno je da se neznatno povećao broj kapilara u mišićima, što je normalna reakcija na vježbanje.
Šest ljudi sa FSHD-om prijavilo je povećanje snage, sedam povećanje izdržljivosti, a pet porast nivoa aktivnosti nakon treninga. Niko nije rekao da je došlo do promjena u mogućnosti hodanja i samo je jedna osoba prijavila smanjenje zamora.
Prateći ovo istraživanje, neurolog Robin Brey savjetuje ljudima sa FSHD-om da porazgovaraju sa svojim ljekarima u vezi vježbanja.
Dijagnosticiranje mišićne distrofije (MD) (avgust 2005.)
Postavljanje pravih dijagnoza je važno da bi razumjeli rizik naslijeđivanja i zbog toga što su neki lijekovi na kojim se sada radi zamišljeni tako da tretiraju specifične tipove mutacija. Ponekad, dijagnoze garantiraju bolji uvid.
DMD, BMD or LGMD?
Marianne Schwartz sa Nacionalnog Univerziteta bolnice u Kopenhagenu, Danska, uzela je uzorke od 102 pacijenta muškog spola kojima je dijagnosticirana Duchennova ili Beckerova mišićna distrofija (DMD ili BMD) između 1988. i 2004. godine, ali kod kojih nije identificiran nedostatak ili duplikat dijelova distrofin gena. Nedostajući dijelovi gena za ovaj mišićni protein (mutacije brisanja) ili duplicirani dijelovi (duplicirane mutacije) su pronađeni kod približno 60 procenata DNA uzorka dječaka sa znacima i simptomima DMD-e ili BMD-e.
Smatralo se da su mali nedostaci (pojedinačne mutacije) u genu distrofina odgovorne za većinu preostalih 40 procenata. Ali, nakon objavljivanja izvještaja neurologa, sada je jasno da ponekad nedostatak ne potiče uopšte iz gena distrofina, već iz nekog potpunog drugog gena.
Od 102 uzorka sa prvobitnim dijagnozama DMD-e ili BMD-e koje su danski istraživači preispitivali, 13 ih je imalo bolest – uzrokovanu mutacijama u genu koji je bitan za protein FKRP na hromosomu 19. Njihove dijagnoze su izmijenjene u tip 2I pojasne mišićne distrofije (LGMD), kod koje se tip naslijeđivanja razlikuje od X-hromosom veze koja je karakteristična za DMD-u i BMD-u.
FSHD ili ne?
U studiji koju je vodio Univerzitet škole medicine u Farmingtonu, država Konektikat, i koja je objavljena u martu u žurnalu Klinike neuro-muskularnih bolesti, istraživači su otkrili da facioskapulohumeralna mišićna distrofija (FSHD) može, pri manje izraženim simptomima u svom spektru, propustiti da se dijagnosticira kao LGMD ili drugi mišićni poremećaji.
FSHD proizilazi iz DNA dijela na hromosomu 4 koji je kraći od prosječnog, i oni sa dijelovima hromosoma 4 koji su bili bliže normalnom rangu imali su «klasične» FSHD simptome samo u 18 procenata.
Na Univerzitetu u Iowi počinje rad ta tri nova projekta istraživanja (avgust 2005.)
U novom Iowa Wellstone istraživačkom centru za mišićnu distrofiju (USA) uskoro će se početi raditi na tri nova projekta. Koristiće se najsavremenija oprema kako bi se istražili osnovni biološki mehanizmi koji su u vezi sa mogućim liječenjem mišićnih distrofija, pomoglo da se istraživanja lakše prevedu iz laboratorija u klinike i obezbijede napredne i uspješne dijagnoze.
Vodeći istraživač u ovom Centru, fiziolog Kevin Campbel, vodiće istraživanje o tome da li je moguće poboljšati membranu mišićne ćelije kako bi se održala, osobito povećavajući nivoe proteina-poput disferlina, i tako pokušati obezbijediti osnovu za nove tretmane liječenja kod Duchennove mišićne distrofije.
Drugi projekat, koji će voditi Katherine Mathews, direktor MDA klinike za neuro-mišićne bolesti na ovom Univerzitetu i profesor pedijatrije i neurologije na istom, će biti fokusiran na tip 2I limb-girdle (pojasne) mišićne distrofije.
Treći projekat vodiće Baoli Yang, asistent profesora ginekologije u Centru, i istraživaće mogućnost korištenja proizvedenih ćelija u liječenju mišićnih distrofija.
Antibiotik pomaže miševima koji imaju okulofaringealnu mišićnu distrofiju (OPMD) (03. juni 2005.)
Antibiotik doxycycline, koji se na tržištu koristi za liječenje infekcija, pokazao se obećavajućim u liječenju okulofaringealne mišićne distrofije (OPMD) kod miševa sa simptomima ove bolesti, izjavila je grupa britanskih istraživača koja je svoje zaključke objavila u časopisu «Nature Medicine» prvog maja ove godine.
Kada je Janet Davies iz Addenbrooke's bolnice u Kembridžu, Velika Britanija, podizala miševe sa abnormalno izraženim dijelom gena PABPN1, istim genetičkim defektom koji uzrokuje OPMD kod ljudi, ustanovljeno je da se kod miševa koji su pogođeni ovom distrofijom, a liječeni antibiotikom doxycycline, slabost pojavljuje kasnije i ostaju snažniji od miševa koji nisu liječeni ovim antibiotikom.
Liječeni miševi su imali nekoliko abnormalnih grudvica (gomila) u svojim mišićnim ćelijama i izgubili su nekoliko ćelija. Istraživači su rekli da da su oba ova mehanizma vjerovatno uključena u smanjenje žestine bolesti i odlažu njeno napredovanje.Guy Rouleau, fizijatar-naučnik na Univerzitetu u Montrealu, čija je istraživačka grupa identificirala gen s greškom koji izaziva OPMD, kaže kako bi njegov savjet bio «obazriv optimizam» u interpretaciji ovih rezultata, zbog toga što prevod sa miševa na ljude u studijama o lijekovima često nije ispravan. «Ovo je veoma važan prvi korak», rekao je, «ali ne treba pretjerivati kod interpretacije.»
Poboljšani testovi za Duchennovu i Beckerovu mišićnu distrofiju (10. februar 2005.)
Genetičke laboratorije na Baylor koledžu medicine u Hjustonu sada pružaju potpuno snimanje mutacija (nedostataka) u genu distrofina koje podupiru Duchennovu (DMD) i Beckerovu mišićnu distrofiju (BMD).
Standardni testovi otkrivaju samo oko 60 posto mutacija u genu distrofina koje izazivaju DMD i nesiguran postotak mutacija koje izazivaju BMD. Međutim, postaje sve važnije za porodice da tačno znaju kojim mutacijama je član pogođen zato što rezultati mogu odrediti postupak za kliničko ispitivanje i mogu dozvoliti konačna prenatalna testiranja i testiranja nosioca.
Baylor test, koji se razvijao uz podršku američkog nacionalnog udruženja oboljelih od mišićne distrofije (MDA), a u odjelu za molekularnu i humanu genetiku, istražuje gen distrofina koristeći poseban oblik hromatografije(DHPLC) i proces je napravljen tako da otkrije gotovo sve mutacije distrofina.
Ukoliko želite više informacija, posjetite web- stranicu
www.bcmgeneticlabs.org (preuzeto sa
www.mdausa.org – Muscular Dystrophy Association-USA)
Novi Nektar tretman! (septembar 2004.)
Nakon 10 godina izučavanja i 4 godine uspješnih rezultata iz 3 Pilot Studije, Royal Cells Institut objavio je da novi NECTAR Tretman zamjenjuje Royal Jelly Tretman.
Novi Nektar tretman jeste napredna APITERAPIJSKA FORMULA prethodnog Royal Jelly tretmana koji se sukobljava sa još boljim rezultatima sa mišićnom distrofijom.
Nektar tretman se sastoji od čistih pčelinjih produkata (med, Royal Jelly i propolis).
Ovim Nektar tretmanom uviđeni su sljedeći efekti kod pacijenata:
-Nema daljih efekata na ostale mišićne organe pacijenta (srce, pluća...itd) 100% pacijenata
-Poboljšanje 48% pacijenata
-Nema dalje progresije 41% pacijenata
-Postoji progresija, ali manja nego prije početka terapije 11% pacijenta
Ovo sve je od velike važnosti, jer se po prvi put evidentira sa se bolest može zaustaviti ili poraziti.
Više o ovome možete naći na stranici
www.rocein.gr/royalcells/ .
Tretman matičnim stanicama za mišićnu distrofiju
Novo istraživanje pokazuje da bi se matične stanice iz krvnih žila mogle upotrijebiti za regeneraciju mišića osoba s mišićnom distrofijom.
Mišićna distrofija je skup genetskih poremećaja koji dovode do postupnog slabljenja mišića. Za ovo stanje još nema lijeka.
Istraživanje naučnika iz milanskog Instituta za istraživanje matičnih stanica je provedeno na miševima, pa naučnici upozoravaju da će biti potrebna mnoga dodatna ispitivanja i testiranja kako bi se njihova otkrića mogla primijeniti i na ljude.
Talijanski naučnici su otkrili da matične stanice po imenu mezoangioblasti mogu iz krvotoka preći u mišićno tkivo.
Istraživači misle kako bi ove matične stanice mogle biti prikupljene iz pacijentovih krvnih žila, i zatim genetski "korigirane" u laboratoriju.
Nakon što im se poveća broj, bile bi injektirane u pacijentov krvotok, pa bi, nadaju se naučnici, migrirale u pacijentove mišiće i tamo počele s proizvodnjom zdravih stanica.
Zbog toga što su porijeklom od samog pacijenta, ne postoji opasnost da će organizam odbaciti modificirane stanice.
http://www.sdfbih.com.ba/istrazivanja/istrazivanja.htm
Tema: Novi Nektar tretman! (Pročitano 27383 puta)