Autor Tema: Cerebelum i bolesti cerebeluma  (Pročitano 15185 puta)

Van mreže Maca

  • Član
  • **
  • Poruke: 2166
  • Pol: Žena
Cerebelum i bolesti cerebeluma
« poslato: Decembar 12, 2007, 06:05:48 posle podne »
CEREBELUM I BOLESTI CEREBELUMA
 
 
ODELJENJE ZA NEVOLJNE POKRETE I DEGENERATIVNE BOLESTI CENTRALNOG NERVNOG SISTEMA
 

 
SNABDEVENOST KRVLJU
•   Gornja cerebelarna (a. cerebelaris sup.)
•   prednja donja cerebelarna arterija (a. cerebelaris inf. ant)
•   zadnja donja cerebelarna arterija (a. cerebelaris inf. post.)
 
GDE JE CEREBELLUM?
•   Sastoji se od dve hemisfere povezane vermisom.
•   Vezan je sa ostalim strukturama preko brahijum konjuktivum
 
KAKO IZGLEDA CEREBELLUM?

•   STRUKTURNA PODELA: PODELJEN JE ANTERIOPOSTERIORNO NA TRI LOBUSA:
•   prednji (vermis anteriornog lobusa, piramis, uvula I paraflokulus),
•   veliki posteriorni deo (cerebelarne hemisfere, srednja porcija vermisa)
•   flokulonodularni lobus
 
FUNKCIONALNE KOMPONENTE CEREBELARNOG KORTEKSA
•   TRI CELULARNA SLOJA
•   najbliže beloj masi nalazi se granularni sloj
•   na granularnom sloju je sloj  Purkinje ćelija (jedine output neurona malog mozga)
•   molekularni sloj (sadrži dve glavne klase inhibitornih neurona): velike I arborizovane dendrite Purkinje ćelija I duge aksone granularnih ćelija
 
FUNKCIJE CEREBELUMA
•   kontrola položaja I pokreta
•   motorno učenje
•   kognitivne funkcije
•   učešće u kontroli psihičkih funcija
 
KLINIČKI ZNACI
kod cerebelarnih poremećaja
•   poremećaj stajanja I hoda
•   ataksična dizartrija
•   dekompozicija pokreta
•   dizmetrija
•   dizdijadohokineza I dizritmokineza
•   ataksija
•   tremor
•   titubacija
•   rotirani položaj glave ili tilt glave
•   poremećaj ekstraokularnih pokreta
•   poremećaji mišićnog tonusa
•   poremećaj kontrole I povratne kontrole

ETIOLOGIJA CEREBELARNIH ATAKSIJA 
     
•   Akutni (sati ili dani)
•   Intoksikacije: alkohol, litijum, difenilhidantoin, barbiturati (pozitivna anamneza I toksikološki nalaz)
•   Akutni virusni cerebelitis (nalaz u likvoru govori o akutnoj virusnoj infekciji
•   Postinfektivni sindrom
 
ETIOLOGIJA CEREBELARNIH ATAKSIJA
•   Akutni (sati I dani)
•   Vaskulni: cerebelarni infarkti, hemoragije I subduralni hematomi
•   Infekcije: cerebelarni abscesi
•   pozitivna ekspanzivna lezija 
 
ETIOLOGIJA CEREBELARNIH ATAKSIJA
•   Subakutni (dani I nedelje)
•   Intoksikacije: olovo, rastvarači, lepak, citotoksični hemioterapijski lekovi
•   Alkohol-nutritivni faktori (nedostakat vitamina B1 iB12)
•   Lyme-ska bolest
 
ETIOLOGIJA CEREBELARNIH ATAKSIJA
•   Hronični  (meseci I godine)
•   Paraneoplastični sindromi
•   Hipotireoidizam
•   Nasledne bolesti
•   Tabes dorsalis (tercijarni sifilis)
 
CEREBELARNI SINDROM subakutna cerebelarna paraneoplastična degeneracija
•   najčešće vezana za tumore pluća
•   odlikuje se brzima razvojem cerebelarnih simptoma I znakova, subakutnim
•   vezane za ukrštenu imunološku reakciju (detekcija anti HU, anto Ro I anti Jo antitela)
•   lečenje imunoglobulinima, KST

DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA CEREBELARNIH POREMEĆAJA
•   DEGENERATIVNE BOLESTI (OPCA, MSA, FA, alkoholna cerebelarna degeneracija
•   demijelinizacione bolesti
•   neoplazme (primarne, sekundarne, von Hippel-Lindau sindrom)
•   Paraneoplastični poremećaji
•   vaskulni poremećaji (AV malformacije, infarkti, hemoragije)
•   infekcije (apscesi, Creutzfeld-Jacobova bolest, akutna cerebelarna ataksija dece)
•   efekat lekova (antikonvlzivi, psihotropne supstance, litijum)
•   teški metali (talijum, olovo)
•   malformacije (Dandy-Walker, Arnold-Chiari)
•   nasledne ataksije
•   endokrini poremećaju (miksedem)
 
DEGENERATIVNE CEREBELARNE I SPINOCEREBELARNE ATAKSIJE
•   hereditarne autosomalno dominantne
•   autosomalne recesivne
•   x vezane
•   idiopatske sporadične cerebelarne ataksije
 
ADCA tip ataksija  (A. Harding, 1982)
•   ADCA tip I: ataksija udružena sa dodatnim znacima (poremećaj vida, piramidni, ekstrapiramidni znaci, poremećaj cerebralnog korteksa I poremećaj perifernih nerava)
•   ADCA tip II: udružen sa pigmentnom makularnom distrofijom
•   ADCA tip III: čisto cerebelarni sindrom
•   ADCA tip IV: praćen mioklonusom I gluvoćom (kasnijom modifikcijom tip IV biva izbačen iz klasifikacije)

ADCA tipovi: poznate genetske mutacije

•   ADCA I: SCA 1, SCA 2, SCA 3/MJD, SCA 4, SCA 8
•   ADCA II: SCA 7
•   ADCA III: SCA 5, SCA 6, SCA 10, SCA 11
•   klinička slika u korelaciji sa brojem CAG ponovaka (veći broj- raniji početak, brža progresija)

BOLESTI TRINUKLEOTIDNIH PONOVAKA

•   ponovci u nekodirajućem regionu (varijabilne ekspanzije koje rezultiraju u disfunkciji više tkiva)- Fridreichova ataksija, miotonička distrofija, fragilni X hromozom, SCA 8, SCA 12)
•   ponovci u kodirajućem regionu imaju ekspanziju ponovaka koja je manja po veličini i manje varijabilna (više bolesti, ali slična klinička prezentacija, koja se odlikuje progresivnom neuronalnom disfunkcijom, koja počinje u srednjem životnom dobu i rezultira u ozbiljnoj neurodegeneraciji)-SCA 1, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7, HD, DRPLA, spinalna I bulbarna mišićna atrofija)
 
BOLESTI TRINUKLEOTIDNIH PONOVAKA- SCA 1
•   Neuropatološki: neuronski gubitak u Purkinjeovim ćelijama cerebeluma I u moždanom stablu, uz oštećenje spinocerebelarnih puteva
•   počinje kao ataksija hoda na koju se nadovezuju ataksija ekstremiteta I govora
•   osećaj vrtoglavice I smetnje u pisanju
•   vezanost za kolica posle 15 godina od početka bolesti
•   fenotip SCA 1 je priličnol uniforman, evolucija bolesti je predvidljiva
 
BOLESTI TRINUKLEOTIDNIH PONOVAKA- SCA 1
•   blage smetnje sa gutanjem
•   gubitak telesne težine pre razvoja disfagije
•   stepen progresije je u korelaciji sa brojem ponovaka
•   oftalmopareza
•   MRI: olivopontocerebelarna atrofija
•   SCA 1 ponovcu su u protein kodirajućem regionu I kodiraju za poliglutaminski niz od 6-39 ponovaka u normalnih I 40-83 u obolelih
 
BOLESTI TRINUKLEOTIDNIH PONOVAKA- SCA 2
•   Sporo progresivna forma cerebelarne ataksije, usporene sakade I sniženi mišićni refelksi
•   neuropatološki nalaz: zahvaćenost multisistemskih struktura (olivopontocerebelarna degneracija sa zahvaćenošću nigralnih struktura)
•   nekada slika levodopa reaktivnog parkinsonizma
 
RANO NASTALE ATAKSIJE
Fridreichova ataksija
•   autosomalno recesivna bolest (bolest trinukleotidnih ponovaka)
•   izmenjen poliglutaminski niz kodira za frataksin (210 AK), koji su najprisutniji u tkivima koja su bogata mitohondrijama (srce, bubrezi, jetra, korenovi dorzalnih ganglija, granularni ćelijski sloj cerebeluma)
•   početak u kasnijem detinjstvu
•   25-40% obolelih ima atipičan početak bolesti posle 25. God.
•   posle 20-25 godina ne mogu da se kreću
•   degeneracija dorzalnih kolumni, spinocerebelarnih I lateralnih kortikospinalnih puteva, dorzalnih ganglija I velikih mijelinizovanih aksona u perifernim  nervima
 
RANO NASTALE ATAKSIJE
Fridreichova ataksija
•   progresivno oštećenje hoda
•   ataksija ekstremiteta
•   arefleksija
•   senzorineuralno oštećenje sluha I optička atrofija
•   kifoskolioza
•   neuropatije
•   hipertrofična kardiomiopatija I aritmije
•   diabetes mellitus kod 10-15% obolelih
 
NMR NALAZI
•   Blaga olivopontocerebelarna atrofija kod SCA 1
•   teža olivopontocerebelarna atrofija kod SCA 2
•   atrofija frontalnih, temporalnih režnjeva I globusa palidusa u SCA 3
 
LEČENJE CEREBELARNIH POREMEĆAJA
•   isonijazid
•   fizostigmin
•   L-5-hidroksitriptofan
•   TRH
•   vitamin E
•   amantadin
•   propranolol
•   clonazepam
 
OSTALE PROGRESIVNE ATAKSIJE

•   Abetalipoproteinemija
•   ceroidna lipofuscinoza
•   holestanoloza
•   defektna reparacija DNA (ataksija teleangiektazija, xeroderma pigmentosum)
•   Kokainov sindrom
•   Fridreischova ataksija
•   GM 2-gangliozidoza
•   Leukodistrofije (adrenoleukodistrofija, leukodistrofija globoidnih ćelija, metahromatska leukodistrofija)
•   mitohondrijske bolesti
•   sijaloidoza
•   bolest deponovanja sfingomijelina
•   Neimann-Pickova bolest
•   Vitamin E deficijencija

ATAKSIJA-TELEANGIEKTAZIJA
•   incidenca: 1 u 80 na 100 000 živorodjene dece
•   počinje nestabilnošću koja se javlja od 12-14 meseca života
•   nekada kasni razvoj
•   ataksija postaje ozbiljnija posle 6-te godine, kada je praćena i hipotonijom, bradikinezijom, horeoatetozom, arefleksijom i poremećajem propriocepcije
 
ATAKSIJA-TELEANGIEKTAZIJA
•   Govor postaje progresivno sve nerazumljiviji
•   postoji problem u započinjanju usmeravanja pogleda, uz spazmodično treptanje pri pokušaju okretanja glave
•   u drugoj deceniji života nastaju distalne slabosti i hipotofije
•   nekada može nastupiti intelektualni  “decline”
 
ATAKSIJA-TELEANGIEKTAZIJA
•   Tipične okulokutane teleangiektazije javljaju se od 3-6 godine
•   imaju simetričan raspored i šire se od konjuktiva do nazalnih grebena, ušiju,
•   mogu postojati znaci prematurnog starenja (seda kosa)
•   1 od 100 ove dece ima maligne hemopatije
 
ATAKSIJA-TELEANGIEKTAZIJA
•   Postoji povećana osetljivost ka infekcijama respiratornih puteva (3-8 godine života)
•   imunodeficijencija uz okularnu apraksiju- misliti na ataksiju teleangiektaziju
 
ATAKSIJA-TELEANGIEKTAZIJA
•   Laboratorisjki nalazi: serumski alfafetoproteini
•   sniženi serumski imunoglobulini
•   prekidi na hromozomima 7 i 14, česte translokacije
•   NMR- atrofija cerebeluma
•   EMNG- abnormalnosti senzornih evociranih potencijala
 
ATAKSIJA-TELEANGIEKTAZIJA
•   TOK BOLESTI:
•   budu vezani za postelju u II deceniji života
•   smrt nastupa u IV, V deceniji života
•   polovina umire od komplikacija infekcija, a četvrtina od komplikacija maligniteta
 
ATAKSIJA-TELEANGIEKTAZIJA
•   Gubitak Purkinjeovih ćelija cerebeluma, istanjen granularni sloj
•   ektopične Purkinjeove ćelije mogu takodje biti vidjene
•   timus je hipoplastičan

ATAKSIJA-TELEANGIEKTAZIJA
•   Gen je lociran na 11 hromozomu (11q22.23)
•   recesivno nasledje
•   gen: 150 KB; 65 egzona; 13 KB transkript; kodira 350 kd protein;

Skripte - Neurologija

Hendi-društvo

Cerebelum i bolesti cerebeluma
« poslato: Decembar 12, 2007, 06:05:48 posle podne »

Van mreže Cvija01

  • Član
  • **
  • Poruke: 1157
  • Pol: Muškarac
  • Dg: Ataxia sinocerebellaris tip 1 :)
  • Grad: Beograd
Odg: Cerebelum i bolesti cerebeluma
« Odgovor #1 poslato: Februar 14, 2013, 10:47:22 pre podne »
Dg. mi je ataxia spinocerellaris tip 1 da li bi mogao neko da stavi link sa detaljnijim opisom... :) hvala unpred

 

Tekstovi objavljeni na ovom sajtu su autorsko delo korisnika i vlasništvo sajta www.hendidrustvo.info. Svaki korisnik ovog sajta je odgovoran za sadržaj svoje poruke koju objavi na sajtu. Sajt se odriče svake odgovornosti za sadržaj tih poruka. Dalja distribucija tekstova dozvoljena je isključivo u nekomercijalne svrhe i uz jasno citiranje izvora i autora poruke, kao i internet adrese na kojoj se original nalazi. Ako su u pitanju tekstovi, koji prenose lične događaje i sudbine korisnika ovog sajta, za njih morate dobiti dozvolu od autora. Takođe, za ostale vidove distribucije, obavezni ste da prethodno zatražite odobrenje od administratora www.hendidrustvo.info sajta ili autora teksta.