Tema: FA-friedrechova ataksija

[dixi]

Zaista sam se povela mišlju da će biti oboljelih od FA na ovom forumu.Pa reko napisaću tekstić o FA.Znate li šta mene žarko interesuje?Zašto još uvijek nisam srela (bar na chat-u) sa ovih prostora nekog oboljelog od FA?

Evo opet teksta o FA,uz nadu da ce neko da ga procita i kaže:Dixi evo i mene..........

       Ovo oboljenje je dobilo ime po dr.N.Friedreich koji je prvi opisao simptome ove vrste ataksije. FA je progresivno oboljenje i vecinom zahvata centralni nervni sistem. Kod ljudi koji imaju FA ostecene su ili potpuno mrtve glavne nervne celije u tijelu. Nervi koji su najcesce zahvaceni su nervi kicmene mozdine koji spajaju kicmeni stub sa drugim djelovima tijela,kao sto su ruke i noge. Takodje su zahvaceni i srce i pankreas. FA se javlja u 15 godinama zivota,mada moze i u ranom djetinjstvu ili u starosti. Ljudi sa ovim oboljenjem osjecaju slabost u nogama i slabljenje koordinacijskih pokreta pa prelaze na koristenje invalidskih kolica. Takodje i pisanje postaje otezano vremenom. FA  uzrokuje mnoga ostecenja:

-tanjenje srcanog zida sto dovodi do ostecenja srca
-krivljenje kicme
-izboceno stopalo
-diabetes
-poteskoce u gutanju
-ogranicen vid
-ogranicen sluh
-hladna stopala.

FA je vrlo rijetka bolest koja zahvata oba pola podjednako

[U prvom licu]

Dixi, zao mi je sto niko dosada nije se javio sa istom mukom. Ali, citajuci o ovoj bolesti, nije nesto mnogo razlicita od ove nase MS, bar sto se tice opstog stanja. FA je izgleda stvarno veoma retka bolest kao i ALS od koje je umro moj otac. ali ti mozes slobodno da pises kako se osecas u temi Pogorsanja i trenutna stanja, koje vitamine pijes itd., tako da osecaj se kao deo nas, jer imamo slicnu muku. Pozdrav!

[dixi]

Hvala na savjetu.......i podrsci

[Hendi - korisnik]

dixi, javi mi se sto pre...

[Hendi - korisnik]

na  mejl u profilu

dopuna naca Global moderator : ulonjen mail iz posta.

[jeca m]

dixi, javi se, potrbne su mi informacije u vezi ove bolesti za osmogodisnju devojcicu

[desant]

Ja znam Dixi licno i ja cu joj javiti da ti se javi..

[jeca m]

Sta je Fridrajhova ataksija?                                                                                                                                    Fridrajhova ataksija je nasledna bolest koja dovodi do progresivnog ostecenja nervnog sistema sto dovodi do simptoma poremecaja u rasponu od hoda i govora do bolesti srca.Ime je dobila po Nikolausu Fridrajhu, lekaru koji je stanje prvi put opisao u svojoj knjizi "Ataksija" koja se odnosi na koordinaciju problema kao sto su nespretni pokreti i nestabilnost, dolazi u vise razlicitih smetnji razlicito kod  pojedinca.Fridrajhova ataksija rezultira degeneracijom nervnih tkiva kicmene mozdine i nerava koji kontrolisu kretanje ruku i nogu.Kicmena mozdina postaje "tanja" i nervne celije gube neke od svojih delova (mijelin korice) koje pokrivaju sve nervne celije i pomazu sprovodjenje nervnih impulsa.                Fridrajhova ataksija, iako retka, je najcesca od naslednih ataksija javlja se kod jednog pojedinca na svakih 50 000 stanovnika(odnosi se na SAD)

[jeca m]

Koji su simptomi?    
Simptomi se obicno javljaju izmedju 5 i 15 godina zivota, ali u retkim slucajevima vec sa 18 meseci ili cak sa 50 godina.Prvi simptomi koji ukazuju na ovo oboljenje su teskoce pri hodu (nespretan i teturav hod, ili ataksija hoda).Ataksija se postepeno pogorsava i zahvata ruke.Kod 50% osoba sa ovom bolescu javljaju se deformiteti stopala gde je svod stopala visok a taban udubljen (fridrajhovo stopalo), mogu biti prvi znaci, ali se mogu javiti i u kasnijoj fazi bolesti.Vremenom misici pocinju da slabe posebno u donjem delu nogu i ruku i deformiteti se razvijaju.Ostali simptomi ukljucuju gubitak refleksa tetiva, posebno kolena i zglobova.Najcesce postoji i postepeni gubitak osecaja u ekstremitetima koji mogu da se prenesu na ostale delove tela (dizartrija) sporost pri govoru a lice poprima "umoran" izraz.Kod vecine ljudi sa Fridrajhovom ataksijom, oko 75%, javlja se skolioza kicme (krivljenje na jednu stranu) koja ako je teska moze pogorsati disanje.Drugi simptomi koji se mogu pojaviti ukljucuju bol u grudima, kratak dah, lupanje srca.Ovi simptomi su rezultat razlicitih oblika bolesti srca koji prate Fridrajhovu ataksiju, kao sto su kardiomiopatija( uvecanje srca), fibroza miokarda i aritmija.Abnormalnosti kao sto su tahikardija (brz rad srca) i ostecenje sprovodjenja srcanog impulsa su takodje cesti.Oko 20% obolelih stvara netrpeljivost prema ugljenim hidratima, a kod oko 10% se javlja dijabetes melitus.Neki ljudi izgube sluh i vid.Stopa progresije varira od osobe do osobe.Generalno, u roku od 10 do 20 godina od pojave prvih simptoma osoba postaje ogranicena na kolica, a u kasnijim fazama bolesti pojedinci postaju potpuno onesposobljeni.Na ocekivanja trajanja zivota uticu pridruzene bolesti srca koje su najcesci uzrok smrti.Medjutim, neki ljudi sa manje ozbiljnim simptomima Fridrajhove ataksije zive mnogo duze do sesdeset ili sedamdeset godina.      
Izvor:www.ninds.nih.gov                                                                                                          
Izvinjavam se ako ima nejasno prevedenih reci i izraza, tekst je preveden sa engleskog i moguce su manje greske                                                                      

[dixi]

jeco evo sad sam procitala tvoju poruku. Vidim da imas curicu od 8 godina.............globalno receno sve o bolesti si procitala i upoznata si sa FA.evo ti moj mail pa cu ti reci vise ******

dopuna : uklonjen e-mail iz posta,molim Vas da ne ostavljate tako lične informacije u postove,miožete napisati svoj e-mail u profil,ili kontaktirati međusobno putem privatnih poruka.
naca

[dixi]

Desant,hvala sto si mi rekao.............ne bih jos uvijek posjetila hendidrustvo..........cujemo se

[jeca m]

Dixi, hvala ti sto si se javila, poslala sam ti mail.Pozdrav

[jeca m]

Kako se Fridrajhova ataksija dijagnostikuje?

Lekari  Fridrajhovu ataksiju dijagnostikuju obavljajuci detaljne klinicke preglede.
Testovi (pregledi) koji se obavljaju su:        
                                                             
-Elektromiogram(EMG) koji meri elektricnu aktivnost misicnih celija.                                  
-Provodljivost nervnih studija, koji meri brzinu kojom nervi prenose impulse.                    
-Elektrokardiogram(EKG), koji daje graficki prikaz  ili tukli obrazac srca.                      
-Ehokardiogram, koji belezi polozaj i kretanje srcanog misica.                                  
-Magnetna rezonanca(MR), ili kompijuterizovane tomografije (CT) skeniranje, koje pruza sliku mozga i kicmene mozdine.
 * Pregled krvi i urina radi provere povisenja glukoze i
 * Genetski test radi identifikacije uticajnog gena.

[jeca m]

Fridrajhova ataksija je autozomno recesivno oboljenje, sto znaci da pacijent mora da nasledi dva uticajna gena, po jedan od svakog roditelja.Osoba koja ima samo jednu kopiju recesivnih genetskih oboljenja kao sto je Fridrajhova ataksija naziva se "prevoznik".Nosilac nece razviti oboljenje, ali ga prenosi na svoju decu.Ako su oba roditelja nosioci gena koji utice na pojavu FA, njihova deca ce imati  od 1 na 4 sanse da obole, ili 1 na 2 da prenesu gen na svoju decu.Jedan na 90 Amerikanaca evropskog porekla nosi jedan uticajan gen. Svaki pojedinac ima dve kopije gena, jedan nasledjen od majke a drugi od oca.Geni se nalaze na odredjenom mestu na svakom od 46 pojedinacnih hromozoma, koji su cvrsto obmotani u lanac DNK, koji sadrzi milione hemijskih baza.Te baze su-adenin, tiamin,citozin i guamin-skraceno T,C i G.Pojedine baze uvek idu u paru (TC sa G) i razlicite kombinacije baznih parova, pridruzene u setovima od tri daju kodirani oblik poruke, nasledja.Ove poruke su "recept" za nastanak amino-kiselina, gradivnih jedinica proteina.Kombinovanjem u duge sekvence, uparene osnove svake celije odredice kako da se sastave odredjeni proteini.Proteini cine celije, tkiva i enzime kako bi organi mogli da funkcionisu.Protein koji se menja u FA zove se frataksin.
 Preuzeto sa: www.ninds.nih.gov

[jeca m]

Godine 1996 medjunarodna grupa naucnika uspela je da identifikuje uzrok FA kao defekt u genu koji se nalazi na hromozomu 9.Zbog nasledjenog poremecaja u kodu, niz baza(GAA) se ponavlja previse puta.Inace,redosled GAA se ponavlja 7-22 puta, a kod osoba sa FA se ponavlja na stotine, ili cak i preko hiljadu puta.Tako nastaju slobodni radikali koji su povezani kao uzrok genetski uzrokovanih oboljenja.FA je prvo poznato recesivno genetsko oboljenje ciji uzrok su slobodni radikali.Slobodni radikali ocigledno remete normalan skup amino-kiselina i u velikoj meri smanjuju nastajanje frataksina.Frataksin se nalazi u delovima celije koje se nazivaju mitohondrije.Istrazivanja su pokazala da bez dovoljne kolicine frataksina odredjene celije(najcesce one u mozgu, kicmenoj mozdini i misicnom tkivu) ne mogu efikasno da proizvode energiju usled gomilanja toksicnih nusprodukata sto dovodi do tzv "oksidativnog stresa".Do ovog zakljucka je doslo nakon ispitivanja koje su naucnici sproveli na proteinima kvasca cija je hemijska struktura slicna ljudskom frataksinu.Utvrdili su da nedostatak ovog proteina dovodi do prekomernog gomolanja gvozdja u mitohondrijama celije.Kada visak gvozdja reaguje sa kiseonikom nastaju slobodni radikali.Iako su slobodni radikali neophodni za metabolizmu molekula u organizmu, takodje mogu da dovedu do unistenja celija i ostecenja organa.  Izvor: www.ninds.nih.gov