Retke bolesti

naca:
Pola miliona Srba ima retke bolesti
Blic online, B92 | 11. 02. 2010.

U Srbiji čak pola miliona ljudi boluje od retkih bolesti, od kojih čak 75 odsto ugrožava decu, navodi B92.

Srbiji nedostaje registar retkih bolesti, program dijagnostike slabo je razvijen, nema ni Nacionalnog programa zbrinjavanja ovih pacijenata iako se radi o teškim, doživotnim, često degenerativnim oboljenjima koja ugrožavaju život.

U svetu je do sada registrovano oko 8.000 retkih bolesti, a neke od njih su Vilsonova, Fabrijeva, Gošeova, Retov sindrom, fenilketonurija, cistična fibroza itd. Retke bolesti su trajna oboljenja, koja stalno napreduju i nepredvidivo se pogoršavaju.

Za obolele od retkih bolesti nedostaje odgovarajuća dijagnostika, nema odgovarajuće zdravstvene nege, a za većinu retkih bolesti, lekovi koji normalizuju i produžavaju život obolelog su nedostupni i veoma skupi.

„Za manji broj ovih bolesti, pacijenti u Srbiji o trošku države dobijaju terapiju. Lekovi su često i neregistrovani jer farmaceutske kuće ne nalaze ekonomski interes da ih registruju, što im dodatno smanjuje dostupnost. Oboleli se žale I da su im u Srbiji često nedostupni i vitaminski preparati, npr vitamini B1 ili B12, kao I da su previše skupi“, kaže Dragana Koruga, predsednica Udruženja Podrška osobama sa primarnim imunodeficitima i majka obolelog deteta.

I pored velikog broja obolelih, u Srbiji je i jako mali broj lekara upućen u problematiku retkih bolesti.

ceo tekst : Blic

naca:
Nezavidan položaj mnogih pacijenata u Srbiji
O koncu visi život 200.000 obolelih od retkih bolesti
Ivan Mišković | 16. 02. 2010.

U svetu je do sada registrovano oko 8.000 retkih bolesti. Neke od njih su Vilsonova, Fabrijeva, Gošeova, Retov sindrom, fenilketonurija, cistična fibroza... Primera radi, fenilketonurija je bolest nedostatka enzima koji razlaže jednu aminokiselinu, a ako se ona ne razloži dolazi do njenog nagomilavanja u mozgu, što dovodi do mentalne retardacije. Do mentalne retardacije dovodi i Fridrihova ataksija, od koje boluju četiri pacijenta u Srbiji. Reč je o trajnim oboljenjima koja stalno napreduju i nepredvidivo se pogoršavaju.
Bolest se smatra retkom kada pogađa manje od jednog pacijenta na 2.000 stanovnika. Neke od njih zadese samo nekoliko pacijenata, a od drugih se desi da oboli i po više od 200.000 pacijenata. Na sajtu www.eurordis.org, koji se bavi retkim bolestima u Evropi, stoji procena da čak 30 miliona Evropljana pati od neke od retkih bolesti. Oko 80 odsto njih su genetskog porekla, najčešće su hronične i ugrožavaju život.

Na pozitivnoj listi lekova Republičkog zavoda za zdravstveno osiguranje nalazi se 15 lekova za retke bolesti. Reč je o veoma skupim lekovima, pa tako terapija lekom „glivek“ za jedan oblik hronične leukemije godišnje košta čak sedam miliona evra. Direktorka RZZO Svetlana Vukajlović kaže za „Blic“ da je finansiranje lekova za retke bolesti nerešiv problem zdravstvenih fondova svih zemalja, uključujući i one najbogatije.

- Primera radi, lečenje jednog pacijenta koji boluje od Gošeove bolesti košta oko 200.000 evra godišnje, a od Fabrijeve bolesti čak 600.000 evra. To je ogroman novac koji nemamo, a s druge strane svi imaju pravo na lečenje i život. Ovom problematikom bavićemo se posebno na sastanku Komisije za lekove pri evropskom forumu za socijalno i zdravstveno osiguranje, koji će biti održan u Beogradu 29. marta - najavila je Svetlana Vukajlović.

Obeležava se Evropski dan
Evropski dan retkih bolesti obeležava se 28. februara da bi se šira evropska javnost, lekari, mediji, udruženja pacijenata i predstavnici farmaceutske industrije angažovali na podizanju svesti o retkim bolestima i njihovom uticaju na život pacijenata. Prošle godine javnost je šire upoznata sa Retovim sindromom i problemima sa kojima se susreću ovi pacijenti.

ceo tekst : Blic

raca:
Evropski dan retkih bolesti
28. februar 2010.

U svetu danas ima između 5.000 i 8.000 retkih oboljenja koje utiču na fizičke ili mentalne sposobnosti, kao što su mišićne distrofije, cerebralna paraliza, hepatitis B i C, leukemija, autizam i mnogo manje poznate bolesti koje su prisutne i kod nas, a među kojima su Gošeova bolest, Ratov sindrom, navodi Svetska zdravstvena organizacija povodom 28. februara, Evropskog dana retkih bolesti.

U Srbiji retka obolenja pogađaju šest do osam odsto ukupne populacije kojima je neophodna odgovarajuća društvena podrška.

"Od ukupnog broja obolelih od retkih bolesti, kod 70 do 80 odsto je to genetski određeno, a u 80 odsto slučajeva se bolest prvi put javlja u dečjem uzrastu", objasnila je dr. Maja Đorđević načelnica službe za metabolizam i kliničku genetiku u Institutu za zaštitu majke.
Ona je rekla da za neke od tih bolesti postoji skrining, pa se otkriju na vreme, a da se mnoge od njih ne otkriju na vreme jer se veoma teško prepoznaju.

Ona je takođe ukazala da danas ne postoji lek ni za jednu od šest do osam hiljada retkih bolesti, od kojih 75 odsto pogađa decu.

Doktorka Đorđević je istakla da se pacijenti sa retkim bolestima susreću sa problemima kao što su nedostupnost odgovarajućih dijagnoza, kvalitetnih informacija i naučno zasnovanog znanja o retkim bolestima, nedostatak odgovarajuće zdravstvene nege, kao i poteškoće i nejednakost u pristupu medicinskim sredstvima.
Retkim oboljenjem smatra se ono čija je incidenca manja od jedne na 2.000 osoba, ali treba istaći da postoji niz bolesti čija incidenca iznosi jedan na nekoliko stotina hiljada ili čak jedan na nekoliko miliona stanovnika.

Oko 80 odsto retkih bolesti je genetskog porekla, a kod 50 odsto se prvi simptomi javljaju već pri rođenju ili u ranom detinjstvu, zbog čega često dolazi do postavljanja pogrešnih dijagnoza ili neadekvatne terapije.

Kvalitet života obolelih ne zavisi od težine oboljenja, već pre svega od adekvatne društvene podrške i dostupnosti odgovarajućih kvalitetnih službi podrške koje se bave njihovim potrebama i potrebama njihovih porodica da bi im bilo omogućeno puno učešće u društvu.

Stručnjaci ukazuju da svaki građanin, bez obzira na dijagnozu, treba da ima jednaka prava i da bude ravnopravan u svim društvenim sferama, bez izuzetka.

Domaći stručnjaci ističu da Srbiji nedostaje registar retkih bolesti, da je program dijagnostike slabo razvijen, kao i da nema nacionalnog programa zbrinjavanja tih pacijenata iako se radi o ozbiljnim, hroničnim, često degenerativnim oboljenjima čija je dijagnostika komplikovana i skupa.

Ceo tekst: B92

dixi:
Eh,nalazim sebe u ovom tekstu naslovljenom "rijetke bolesti" ali ne nalazim niti naziv Friedreich ataksija.Ne znam tacnu statistiku oboljelih od ove bolesti ali nema ih (hvala Bogu) u broju koji je nemoguce procitati.Imam vec neki manji tekst o FA u svom racunaru pa cu vam ga -paste-.
Ovo oboljenje je dobilo ime po dr.N.Friedreich koji je prvi opisao simptome ove vrste ataksije. FA je progresivno oboljenje i vecinom zahvata centralni nervni sistem. Kod ljudi koji imaju FA ostecene su ili potpuno mrtve glavne nervne celije u tijelu. Nervi koji su najcesce zahvaceni su nervi kicmene mozdine koji spajaju kicmeni stub sa drugim djelovima tijela,kao sto su ruke i noge. Takodje su zahvaceni i srce i pankreas. FA se javlja u 15 godinama zivota,mada moze i u ranom djetinjstvu ili u starosti. Ljudi sa ovim oboljenjem osjecaju slabost u nogama i slabljenje koordinacijskih pokreta pa prelaze na koristenje invalidskih kolica. Takodje i pisanje postaje otezano vremenom. FA uzrokuje mnoga ostecenja:

-tanjenje srcanog zida sto dovodi do ostecenja srca
-krivljenje kicme
-izboceno stopalo
-diabetes
-poteskoce u gutanju
-ogranicen vid
-ogranicen sluh
-hladna stopala.

FA je vrlo rijetka bolest koja zahvata oba pola podjednako

naca:
Ljudi sa retkim bolestima izolovani
31. mart 2010.

Procenjuje se da u Srbiji od retkih bolesti boluje oko 30.000 ljudi, ali teško je reći koliki je njihov tačan broj, jer se mnoge od ovih bolesti stavljaju u zajedničku grupu „metaboličkih i endokrinih bolesti“. S druge strane, epidemiološki podaci za mnoge retke bolesti nisu adekvatni niti potpuni.

Izolovani i ranjivi

„Brojke se razlikuju od zemlje do zemlje, ali u Srbiji se retkim bolestima smatraju one koje se javljaju kod manje od pet pojedinaca na 10.000 stanovnika.
Takođe, unutar grupe retkih bolesti postoje i one koje su zaista vrlo retke i pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti posebno su izolovani i ranjivi“, ističu stručnjaci.
Za čak 80 odsto retkih bolesti otkriveno je genetsko poreklo - mogu da se naslede ili razviju iz novih genskih mutacija ili hromozomskih abnormalnosti, a pogađaju oko 4 posto novorođenčadi.

Ostale retke bolesti uzrokovane su infekcijama (bakterijskim ili virusnim), alergijama ili hemijskim i radijacijskim uticajem. Neke retke bolesti uzrokovane su kombinacijom uticaja gena i okoline.

Neke od najčešćih takvih bolesti su sledeće:

• Bulozna epidermoliza - grupa bolesti koje se manifestuju preosetljivošću kože i sluznice, i stvaranjem žuljeva i rana. Koža je osetljiva na najmanji pritisak, trljanje i dodir tako da na njoj nastaju bolne rane.

• Mukopolisaharidoza (MPS) - retka nasledna metabolička bolest uslovljena nedostatkom jednog ili više specifičnih lizosomskih enzima, što uzrokuje nakupljanje biomolekula i bujanja lizosoma, a u krajnjem slučaju razaranje ćelija koje podseća na pucanje balona kada se previše naduvaju.

• Osteogenesis imperfecta (OI) - nasledna bolest vezivnog tkiva, koja se klinički manifestuje prelomima kostiju, raznim deformacijama kostura i osteoporozom.

• Niman-Pikova bolest (NP) - skup naslednih metaboličkih poremećaja razgradnje lipida, zbog kojih dolazi do nakupljanja štetnih količina masti u organima poput slezine, jetre, pluća, koštane srži i mozga.

• Prader-vili sindrom - bolest koju karakteriše poremećaj centra za sitost.

Oboleli se, nažalost, u svakodnevnom životu susreću sa velikim problemima. „Jedan od najvećih problema jeste da se većina retkih bolesti ne može lečiti i ne postoji terapija za njih, pa ih je vrlo važno rano dijagnostikovati kako bolesnici u potrazi za dijagnozom ne bi, kao što je sada slučaj, lutali od ustanove do ustanove“, ističu stručnjaci.

S medicinske strane, retkim bolestima najčešće se smatraju hronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, zbog kojih je obolelima značajno smanjen kvalitet života samim tim što zavise od tuđe pomoći. Zbog svoje retkosti takve bolesti kasno se prepoznaju, pogađaju ljude različite životne dobi, mogu imati više simptoma, pa se često događa i da se postavi pogrešna dijagnoza.

ceo tekst : B92

Tekstovi objavljeni na ovom sajtu su autorsko delo korisnika i vlasništvo sajta www.hendidrustvo.info. Svaki korisnik ovog sajta je odgovoran za sadržaj svoje poruke koju objavi na sajtu. Sajt se odriče svake odgovornosti za sadržaj tih poruka. Dalja distribucija tekstova dozvoljena je isključivo u nekomercijalne svrhe i uz jasno citiranje izvora i autora poruke, kao i internet adrese na kojoj se original nalazi. Ako su u pitanju tekstovi, koji prenose lične događaje i sudbine korisnika ovog sajta, za njih morate dobiti dozvolu od autora. Takođe, za ostale vidove distribucije, obavezni ste da prethodno zatražite odobrenje od administratora www.hendidrustvo.info sajta ili autora teksta.