Autor Tema: Mišićna distrofija  (Pročitano 9315 puta)

Van mreže homer

  • Član
  • **
  • Poruke: 122
  • Pol: Muškarac
  • sunt lacrimae rerum et mentem mortalia tangunt
  • Dg: G35
Mišićna distrofija
« poslato: Februar 02, 2010, 04:47:44 posle podne »
Mišićne distrofije su primarna, nasledna oboljenja mišića degenerativne prirode. Najčešće počinju u mlađem životnom dobu i razvijaju se godinama da bi posle kraće ili duže evolucije učinile bolesnika ozbiljno hendikepiranim i zavisnim od okoline. Imaju znatno skraćen životni vek i umiru od komplikacija.
Podela
Klasifikacija je načinjena na osnovu više kriterijuma od kojih su najvažniji topografija zahvaćenosti muskulature, vreme početka, način nasleđivanja, prisustvo pseudohipertrofija, brzina evolucije. Posebno se izdvajaju Dišenova i Bekerova distrofija pod nazivom distrofinopatije, jer pored kliničke slike uslov za dijagnozu je nalaz mutacije gena za distrofin ili nalaz smanjene količine i molekulske težine distrofina-produkta ovog mutirnog gena u uzorku biopsije mišrća. Ostale mišićne distrofije su: facioskapulohumeralna mišićna distrofija, skapulohumeralna i pelvifemoralna distrofija, progresivmna oftalmoplegija, okulofaringealna distrofija, distalne miopatije, Kongenitalna mišićna distrofija idr.

Klinička slika najčešćih distrofija
Dišenov oblik (Dystrophia musculorum progressiva) - nasleđuje se vezano za pol, žene su nosioci gena, muškarci obolevaju. Bolest je prisutna na rođenju, ali se prve smetnje uočavaju između 3. i 5. godine. Abnormalnost se uočava pri trčanju ili skakanju deteta, pri ustajanju sa poda dete se rukama penje uz natkolenice (Gowersov manevar). Mišići listova nogu izgledaju voluminozniji zbog nakupljanja masnog i vezivnog tkiva (pseudohipertrofija), tvrdi su kao guma. Slabost se progresivno razvija i izraženija je u karličnom nego u ramenom pojasu. Javljaju se i kontrakture zglobova, dok je skolioza (bočna iskrivljenost kičme) sve izraženija. Do 10. godine većina dece koristi pomagala, a do 12. većina je vezana za kolica. Pre 20. godine su već veoma skloni komplikacijama i smrt nastaje zbog teškog zapaljenja pluća, aspiracije hrane ili akutne dilatacije želuca do 25. godine života.

Bekerov tip mišićne distrofije - to je tip Dišenove distrofije, počinje kasnije, tok je benigniji, i završava se letalno u 4. ili 5- deceniji.
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija - počinje slabošću mišića lica tako da bolesnik ne može čvrsto da zatvori oči, da se smeje ili zviždi. Usne su ispupčene, sledi zahvaćenost mišića ramenog pojasa i nadlaktica. Podizanje ruku je otežano, nadlaktice su tanje nego podlaktice. Kasnije mogu biti zahvaćeni distalni mišići nogu sa visećim stopalima. Mogu se javiti i nervna gluvoća i povišen krvni pritisak. Napreduje sporo i može da se zaustavi.

Progresivna oftalmoplegija - svi očni mišići su istovremeno zahvaćeni tako da su očne jabučice centralno postavljenje, spušteni su očni kapci i bolesnik nabire čelo da bi mogao da gleda. Ređe su zahvaćeni ostali mišići lica, bolest je progresivna do potpune nepokretnosti očnih jabučica.

Kongenitalna mišićna distrofija - manifestje se odmah po rođenju, deca su slaba, militava, teško sisaju i gutaju, polovina ove dece nikada se ne osposobi za samostalno stajanje. Bolest je uvek progresivna i deca umiru zbog respiratorne insuficijencije.

Dijagnoza
Postavlja se na osnovu klinčke slike,a potvrđuje nalazom smanjene količine i veličine molekula distrofina u uzorku biopsije mišića, nivo kreatin kinaze je 20-100 puta uvećan, EMG ima tipičan nalaz, a histološki nalaz pokazuje grupe  nekrotičnih  mišićnih vlakana.

Lečenje
Nijedan lek se do sada nije pokazao efikasnim. Kod nekih bolesnika prednison značajno umanjuje napredovanje bolesti. Blage fizičke vežbe treba stalno sprovoditi radi sprečavanja kontraktura i očuvanja pokretljivosti. U odmakloj fazi dolaze u obzir korektivne operacije.Veoma je značajno i genetsko savetovanje.

Prevencija

Sprečavanje rađanja djece oboljele od mišićne distrofije, predstavlja važan zadatak u suzbijanju ove bolesti.
Prevencija se provodi prenatalnom dijagnozom, otkrivanjem prenosioca i genetskim savjetovanjem.
Prenatalna dijagnoza podrazumijeva kod Duchenneove i Beckerove distrofije utvrđivanje spola začetog djeteta u majke prenosioca. Nakon toga je potrebno utvrđivanje karakteristika genetskog materijala istog ploda još u toku prvih mjeseci života ploda.
Za sigurnog prenosioca smatramo osobu ženskog spola ako ima bolesnog sina ili brata i bolesnog ujaka, kao i žensku osobu s bolesnim sinom i sa sestrom čiji je sin također pogođen ovom bolešću.
Vjerojatan prenosilac je žena s dva ili više bolesnih sinova, bez drugih bolesnih muških rođaka, ili žena s bolesnim sinom i jednim ili više bolesnih muških unuka.
Mogući prenosilac je žena s bolesnim sinom, ili žena bez bolesne djece, ako imaju bolesne muške članove obitelji.
Uz pomoć utvrđivanja porodičnog stabla, analize DNA, utvrđivanja aktivnosti enzima i drugih metoda, lako je utvrditi sigurnog prenosioca ove bolesti.
Genetsko savjetovanje provodi se kod liječnika educiranog za dijagnostiku genetskih bolesti.

Hendi-društvo

Mišićna distrofija
« poslato: Februar 02, 2010, 04:47:44 posle podne »

Van mreže homer

  • Član
  • **
  • Poruke: 122
  • Pol: Muškarac
  • sunt lacrimae rerum et mentem mortalia tangunt
  • Dg: G35
Odg: Mišićna distrofija
« Odgovor #1 poslato: Februar 02, 2010, 04:56:37 posle podne »
Imao sam tj. imam drugaricu koja boluje od ove opake bolesti. Pratim je od njene i moje 6-te godine. Kad je danas vidim, a znam sta je bila, i kakva je bila, bude mi mnogo tesko. Sad je u kolicima na elektricni pogon, a nekad smo kao deca trcali zajedno. I svi smo se pitali sto se Gaga vise ne igra sa nama, a nismo dok nismo odrasli saznali uzrok. A ona nikad nije sa nama pricala o tome, a sad kad malo bolje razmislim morali su bar profesori, nastavnici i ucitelji da znaju.
Pretpostavljam da je i njoj bilo tesko dok je nas gledala.

Van mreže dragce

  • Novi član
  • *
  • Poruke: 4
Odg: Mišićna distrofija
« Odgovor #2 poslato: April 13, 2011, 03:56:50 posle podne »
Pozdrav,ja sam Dragan,da li mi neko moze reci to jest objasniti postoji li mogucnost da moja deca kada ih budem imao imaju distrofiju misica?Raspitujem se posto sam imao rodjenog brata sa tom bolescu imao je Dišenov oblik,ali mi niko drugi nije imao tu bolest u blizoj familiji ni sa mamine ni sa tatine strane?Da li postoji mogucnost da u mojim genima ima te bolesti i da naslede od mene mozda ne moja deca ali moji unucici kasnije?Molim vas ako mi neko moze objasniti to,zaista mi je jako bitno!!!!!! HVALA UNAPRED

Van mreže naca

  • Global Moderator
  • *****
  • Poruke: 113519
  • Pol: Žena
  • kad porastem,samo će mi se kasti...
  • Dg: MS
  • Grad: NBgd
Odg: Mišićna distrofija
« Odgovor #3 poslato: April 13, 2011, 04:27:22 posle podne »
Dragane pogledaj naslovni post ove teme, deo Prevencija,tu piše...
a ovde imaš spisak centara za medicinsku genetiku u Srbiji
http://www.dgsgenetika.org.rs/sekcije-medicinska-genetika.php
izdvajam
Citat
INSTITUT ZA ZDRAVSTVENU ZAŠTITU MAJKE I DETETA RS
Beograd
.......Treba pomenuti i, od pre nekoliko godina izuzetno dobro organizovanu, molekularnu dijagnostiku Dišenove i Bekerove mišićne distrofije, cistične fibroze, neuroblastoma i dr.....


Van mreže dragce

  • Novi član
  • *
  • Poruke: 4
Odg: Mišićna distrofija
« Odgovor #4 poslato: April 13, 2011, 06:22:25 posle podne »
To sam sve procitao i pise kako je zena taj prenosilac,da je zenski pol prenosilac a da muski pol oboljeva,pa me interesuje jel postoji mozda i u meni taj gen za prenosioca te bolesti ili to samo zenski pol ima mogucnost prenosa tog gena?A jos da dodam majka mi je negativne krvne grupe a otac pozitivne,i u to vreme nisu lepo obavestili moje da posle mene majka mora da primi neku inekciju ako zeli da radja drugo dete,da li je ti to mozda mogucnost toga zasto je moj brat rodjen sa takvom bolescu?
Hvala na malopredjasnjoj poruci!

Van mreže naca

  • Global Moderator
  • *****
  • Poruke: 113519
  • Pol: Žena
  • kad porastem,samo će mi se kasti...
  • Dg: MS
  • Grad: NBgd
Odg: Mišićna distrofija
« Odgovor #5 poslato: April 13, 2011, 07:12:40 posle podne »
e to stvarno ne znam :m1:,al mislim da ako odeš u neko od ovih savetovališta,centara,da će ti  objasniti sve što te zanima

Van mreže dragce

  • Novi član
  • *
  • Poruke: 4
Odg: Mišićna distrofija
« Odgovor #6 poslato: April 13, 2011, 08:19:15 posle podne »
Hvala u svakom slucaju!!!!!

 

Tekstovi objavljeni na ovom sajtu su autorsko delo korisnika i vlasništvo sajta www.hendidrustvo.info. Svaki korisnik ovog sajta je odgovoran za sadržaj svoje poruke koju objavi na sajtu. Sajt se odriče svake odgovornosti za sadržaj tih poruka. Dalja distribucija tekstova dozvoljena je isključivo u nekomercijalne svrhe i uz jasno citiranje izvora i autora poruke, kao i internet adrese na kojoj se original nalazi. Ako su u pitanju tekstovi, koji prenose lične događaje i sudbine korisnika ovog sajta, za njih morate dobiti dozvolu od autora. Takođe, za ostale vidove distribucije, obavezni ste da prethodno zatražite odobrenje od administratora www.hendidrustvo.info sajta ili autora teksta.