Autor Tema: Šta je to cistična fibroza?  (Pročitano 14924 puta)

Van mreže homer

  • Član
  • **
  • Poruke: 122
  • Pol: Muškarac
  • sunt lacrimae rerum et mentem mortalia tangunt
  • Dg: G35
Šta je to cistična fibroza?
« poslato: Februar 02, 2010, 04:02:27 posle podne »
Cistična fibroza ili mukoviscidoza je bolest koja se nasleđuje autozomno recesivno. Najuobičajenija je među zapadnoevropskom populacijama - jedna od dvadeset dve osobe poreklom s Mediterana je nosilac jednog gena za cističnu fibrozu (heterozigot), što je čini najčešćim genetičkim oboljenjem u ovim populacijama.

Karakteriše se promenama na plućima i pankreasu, gde se stvara gusti, mukozni sekret koji može dovesti do zapušenja bronihiola i pankreasnih kanala, što dovodi do čestih zapaljenja i insuficijencije ova dva organa. Cistična fibroza može dovesti i do poremećaja ostalih organa: semenih kanalića u testisima usled čega nastupa infertilitet, poremećaja u sistemu organa za varenje, dijabetesa...

Klinička slika

Poremećaji se mogu javiti u širokom obimu počev od infertiliteta sve do teških bolesti pluća i pankreasa.

    * Prvi simptom ove bolesti može se javiti na samom rođenju, kada je prva stolica-mekonium, jako gusta što može izazvati opstrukciju crevne pasaže-ileus. Mekonium ileus se sreće kod oko 10% obolelih od cistične fibroze.
    * Karakteristične su promene na plućima, gde se vrlo često javljaju teška zapaljenja pluća izazvana vrlo otpornim bakterijama kao npr. pseudomonas (lat. Pseudomonas aerigunosa), stenotrofomonas (lat. Stenotrophomonas maltophilia) idr.

Javlja se i hronični bronhitis, bronhiektazija...

    * Ovakva zapaljenja se javljaju i na gornjim respiratornim putevima: sinuzitis, polipi nosne sluzokože...
    * U gastrointestinalnom traktu najčešće je oboleo pankreas. U početku je poremećena njegova egzokrina funkcija, a kasnije i endokrina, pa se može javiti i dijabetes.

Usled poremećene egzokrine funkcije javljaju se problemi sa varenjem u smislu masne stolice, loša resorpcija u crevima... Može se javiti i hepatitis, a kasnije i ciroza jetre.

    * Sterilitet usled zapušenja semenih kanalića je produkcija sperme smanjena (azoospermija).
    * Gubitak težine i zaostojanje u rastu...

Uzrok

Uzrok cistične fibroze je tačkasta mutacija na hromozomu 7 u lokusu q21-22. Opisano je preko 1000 mutacija na ovom mestu. Najčešća je δF508 mutacija, koja se javlja u oko 75% slučajeva. Posledica ove mutacije je defekt na proteinu koji reguliše transport jona hlora kroz ćelijsku membranu. To je u stvari jedan kanal za jone hlora. Ovaj protein je nazvan transmembranski regulator cistične fibroze (TRCF).

Zbog ovog defekta je sekret koji produkuju razne žlezde vrlo gust i lako dovodi do zapušenja izvodnih kanala ovih žlezda npr. pankreasa ili znojnih žlezda. Kako znojne žlezde produkuju sekret-znoj koji je vrlo bogat jonima hlora, jer se hlor ne resorbuje zbog defekta hloridnih kanala, to se merenjem koncentracije hlora u znoju može dijagnostikovati cistična fibroza.

Takođe pojava gore pomenutih bakterija u respiratornom sistemu je jedan od znakova ove bolesti.

Komplikacije

    * respiratorna insuficijencija
    * hematoptizija
    * pneumotoraks
    * alergijske bolesti respiratornog trakta
    * dijabetes
    * ciroza jetre
 
Izvor: wikipedija

Malo vise informacija na:

http://www.plivamed.net/?section=home&cat=t&id=4344&show=1

Hendi-društvo

Šta je to cistična fibroza?
« poslato: Februar 02, 2010, 04:02:27 posle podne »

Van mreže naca

  • Global Moderator
  • *****
  • Poruke: 113519
  • Pol: Žena
  • kad porastem,samo će mi se kasti...
  • Dg: MS
  • Grad: NBgd
Odg: Šta je to cistična fibroza?
« Odgovor #1 poslato: Novembar 22, 2010, 12:18:24 posle podne »
Život sa cističnom fibrozom

U svetu živi oko 100 hiljada ljudi obolelih od cistične fibroze, pokazuju podaci Svetske zdravstvene organizacije. Iako je u Srbiji registrovano oko 150 obolelih, procenjuje se da je taj broj mnogo veći. Stručnjaci upozoravaju da svaki 900. bračni par ima šansu da dobije dete sa cističnom fibrozom.
U Srbiji se svake godine rodi dvadesetoro dece sa cističnom fibrozom, teškom i za sada neizlečivom genetskom bolešću koja napada pluća i digestivni trakt.

Doktor Predrag Minić iz Instituta za majku i dete ističe da bi trebalo da u narednim godinama, kao i većina sada zemalja u okruženju i svetu, uvedemo takozvani skrining - neonatalni skrining na tu bolest.
"Potrebno je da se svakom novorođenom detetu iz kapi krvi, koja se inače uzima za prepoznavanje nekih drugih naslednih bolesti, odredi izvesni biohemijski marker. Ako je povišen, onda se takva deca pre prepoznavanja znakova bolesti prepoznaju, leče i pruža im se mnogo bolja perspektiva nego do sada", rekao je doktor Minić.

"Neretko se dešava da deca ne mogu biti primljena u vrtiće, jer medicinske vaspitačice koje rade u tim vrtićima ne poznaju tu bolest i plaše se ishoda. Slični su problemi u školi, jer druga zdrava deca znaju da budu gruba prema ovoj deci, jer su drugačija od njih", rekao je Dragan Đurić iz Udruženja za pomoć osobama sa cističnom fibrozom Srbije.

Život sa cističnom fibrozom, kako kažu oboleli, zahteva, pre svega, jednu vojničku disciplinu, jer pacijenti svaki dan moraju da izdvoje minimum dva sata kako bi uzeli lekove, enzime, hranu. Lečenje je zahtevno i skupo, a država pokriva najveći deo troškova.

ceo tekst i video prilog : RTS

 

Tekstovi objavljeni na ovom sajtu su autorsko delo korisnika i vlasništvo sajta www.hendidrustvo.info. Svaki korisnik ovog sajta je odgovoran za sadržaj svoje poruke koju objavi na sajtu. Sajt se odriče svake odgovornosti za sadržaj tih poruka. Dalja distribucija tekstova dozvoljena je isključivo u nekomercijalne svrhe i uz jasno citiranje izvora i autora poruke, kao i internet adrese na kojoj se original nalazi. Ako su u pitanju tekstovi, koji prenose lične događaje i sudbine korisnika ovog sajta, za njih morate dobiti dozvolu od autora. Takođe, za ostale vidove distribucije, obavezni ste da prethodno zatražite odobrenje od administratora www.hendidrustvo.info sajta ili autora teksta.