Cistična fibroza ili mukoviscidoza je bolest koja se nasleđuje autozomno recesivno. Najuobičajenija je među zapadnoevropskom populacijama - jedna od dvadeset dve osobe poreklom s Mediterana je nosilac jednog gena za cističnu fibrozu (heterozigot), što je čini najčešćim genetičkim oboljenjem u ovim populacijama.
Karakteriše se promenama na plućima i pankreasu, gde se stvara gusti, mukozni sekret koji može dovesti do zapušenja bronihiola i pankreasnih kanala, što dovodi do čestih zapaljenja i insuficijencije ova dva organa. Cistična fibroza može dovesti i do poremećaja ostalih organa: semenih kanalića u testisima usled čega nastupa infertilitet, poremećaja u sistemu organa za varenje, dijabetesa...
Klinička slikaPoremećaji se mogu javiti u širokom obimu počev od infertiliteta sve do teških bolesti pluća i pankreasa.
* Prvi simptom ove bolesti može se javiti na samom rođenju, kada je prva stolica-mekonium, jako gusta što može izazvati opstrukciju crevne pasaže-ileus. Mekonium ileus se sreće kod oko 10% obolelih od cistične fibroze.
* Karakteristične su promene na plućima, gde se vrlo često javljaju teška zapaljenja pluća izazvana vrlo otpornim bakterijama kao npr. pseudomonas (lat. Pseudomonas aerigunosa), stenotrofomonas (lat. Stenotrophomonas maltophilia) idr.
Javlja se i hronični bronhitis, bronhiektazija...
* Ovakva zapaljenja se javljaju i na gornjim respiratornim putevima: sinuzitis, polipi nosne sluzokože...
* U gastrointestinalnom traktu najčešće je oboleo pankreas. U početku je poremećena njegova egzokrina funkcija, a kasnije i endokrina, pa se može javiti i dijabetes.
Usled poremećene egzokrine funkcije javljaju se problemi sa varenjem u smislu masne stolice, loša resorpcija u crevima... Može se javiti i hepatitis, a kasnije i ciroza jetre.
* Sterilitet usled zapušenja semenih kanalića je produkcija sperme smanjena (azoospermija).
* Gubitak težine i zaostojanje u rastu...
Uzrok
Uzrok cistične fibroze je tačkasta mutacija na hromozomu 7 u lokusu q21-22. Opisano je preko 1000 mutacija na ovom mestu. Najčešća je δF508 mutacija, koja se javlja u oko 75% slučajeva. Posledica ove mutacije je defekt na proteinu koji reguliše transport jona hlora kroz ćelijsku membranu. To je u stvari jedan kanal za jone hlora. Ovaj protein je nazvan transmembranski regulator cistične fibroze (TRCF).
Zbog ovog defekta je sekret koji produkuju razne žlezde vrlo gust i lako dovodi do zapušenja izvodnih kanala ovih žlezda npr. pankreasa ili znojnih žlezda. Kako znojne žlezde produkuju sekret-znoj koji je vrlo bogat jonima hlora, jer se hlor ne resorbuje zbog defekta hloridnih kanala, to se merenjem koncentracije hlora u znoju može dijagnostikovati cistična fibroza.
Takođe pojava gore pomenutih bakterija u respiratornom sistemu je jedan od znakova ove bolesti.
Komplikacije
* respiratorna insuficijencija
* hematoptizija
* pneumotoraks
* alergijske bolesti respiratornog trakta
* dijabetes
* ciroza jetre
Izvor: wikipedija
Malo vise informacija na:
http://www.plivamed.net/?section=home&cat=t&id=4344&show=1